아주대병원 유전질환전문센터가 오는 3월13일 오후 1시30분에서 4시까지 병원 지하 1층 수석홀에서 ‘윌리암스 증후군의 진단과 치료’를 주제로 교육강좌를 연다.
이날 교육강좌에서는 △윌리암스 증후군의 유전학적 진단과 내분비적 문제-성장 관련(유전질환전문센터 손영배 교수) △윌리암스 증후군의 건강관리(소아청소년과 정조원 교수) △윌리암스 증후군 학령기 환아의 교육방향(수원교육지원청 특수교육지원센터 원종임 팀장)에 대해 강의하고 이어서 환아 및 부모 자조모임이 진행된다.
윌리암스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 2만 명 중 1명의 빈도를 보이고, 원인은 7번 염색체의 장완 근위부의 미세결실이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보인다. 성장하면서 경도의 정신지연이 나타나고 관절구축, 고혈압 등이 동반되기도 하며 특이한 행동양식이 특징적이다. 임상적 의심과 함께 7번 염색체의 장완 근위부에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소교잡법(FISH) 검사로 미세결실을 확인함으로써 진단해 낼 수 있다. 조기 재활치료 및 교육, 심혈관기능에 대한 평가와 더불어 장기적인 관리가 필요한데 여러 의료분야의 전문가 협진이 필요하다.
이번 교육강좌는 윌리암스증후군에 관심 있는 분이면 누구나 무료로 참석할 수 있다. 다만 행사의 원활한 진행을 위해 전화(031-219-5979, 4040)로 사전 등록해야 한다.
아주대병원 유전질환 전문센터는 희귀질환으로 진단 받았으나 적절한 진료와 상담, 전문적인 정보의 부족으로 어려움을 겪는 환자와 가족을 위해 2006년부터 정기적으로 교육강좌를 열고 있다. 교육강좌는 지금까지 16회를 개최해 오면서 같은 질환을 갖고 있는 환자와 보호자들의 공감대 형성과 정보교류의 장으로 자리를 잡았다.
