유전성 심장병 있는 환자의 결함이 있는 심근세포를 시험접시에서 복제하는 데 성공함으로써 심장병 원인 규명과 치료법 개발에 커다란 전기를 가져올 것으로 보인다.
미국 스탠퍼드 대학 의과대학 신경생물학과 연구팀은 유전성 심장질환인 티모시증후군(Timothy Syndrome) 환자의 피부세포를 배아줄기세포와 비슷한 기능을 가진 유도만능줄기세포(iPS)로 역분화시킨 뒤 이를 다시 심근세포로 분화시킴으로써 환자의 실제 심근세포와 똑 같은 병변을 지닌 심근세포를 시험접시에 복제하는 데 성공했다고 미국의 과학뉴스 포털 피조그 닷컴(PhysOrg.com)이 9일 보도했다.
티모시증후군이란 심전도에서 관찰되는 두 파형(waveform) 사이의 간격이 비정상적으로 긴 QT간격연장증훈군(LQTS:Long QT syndrome)을 유발하는 유전질환으로 환자는 심근세포가 제멋대로 수축하는 심실세동이라는 부정맥이 나타난다.
연구팀은 티모시증후군 환자 2명과 건강한 사람 5명의 피부세포를 이용해 심장조직을 구성하는 심방, 심실, 결절의 3가지 기본 심근세포로 만들어 그 기능을 비교관찰 했다. 이 3가지 심근세포는 자연히 서로 결합해 미니 심장을 구성했다.
관찰 결과 이 미니 심장은 정상인의 것은 분당 평균 60회 박동했으나 티모시증후군 환자의 것은 30회밖에 뛰지 않았다고 연구팀을 지휘한 리카르도 돌메치(Ricardo Dolmetsch) 박사는 밝혔다.
또 티모시증후군 환자의 미니 심장은 심방과 결절 세포에는 문제가 없었으나 심실 세포는 정상인의 것과는 달리 칼슘 흐름 (calcium flow)이 손상되어 있었다고 돌메치 박사는 말했다.
연구팀은 티모시증후군 환자의 미니 심장에 현재 사용되고 있는 모든 부정맥 치료제를 써 보았으나 하나도 효과가 없었다.
다만 현재 2상 임상시험이 진행되고 있는 항암제 로스코비틴(roscovitine)은 효과가 있어 적정량을 투여했을 때 칼슘 흐름이 정상으로 회복됐다.
티모시증후군은 7천 명에 한 명꼴로 발생하는 유전질환이지만 이 질환의 특징적 증세인 LQTS는 여러 가지 승인된 약의 부작용으로 흔히 나타나기도 한다. 2006년 유명한 소염진통제 바이옥스가 시장에서 퇴출당한 것도 바로 이 부작용 때문이다. <연합뉴스>
