차의과학대학교 분당차병원(병원장 김동익) 종양내과 임선민 교수팀은 차세대 유전자 분석방법(차세대 시퀀싱 기술)으로 폐암환자의 유전자를 분석해 기존 분석방법으로는 찾을 수 없었던 유전자 변이를 새롭게 발견했다고 밝혔다.

향후 이 유전자 변이를 표적으로 항암 치료할 경우 폐암치료의 새로운 전기를 마련할 것으로 기대하고 있다.

관련 연구결과는 종양학 분야의 권위 있는 국제학술지 '온코타겟(Oncotarget)'에 게재됐다.(Impact Factor : 6.359)

임선민 교수팀은 기존 유전자 분석에서 항암 치료제 적용이 가능한 유전자 변이가 없다고 진단됐던 폐암환자 51명의 조직을 차세대 시퀀싱 기술로 분석했다. 그 결과 한 환자당 4개 정도(평균 3.7개)의 유전자 변이를 발견했다.

특히 폐암환자 16명(31%)에서 기존 분석방법으로는 찾을 수 없었던 EGFR 돌연변이, ERBB2 돌연변이, RET 전위, ROS1 전위 등의 유전자 변이가 발견됐는데 이들을 표적 치료하자 폐암치료에 큰 효과가 있는 것으로 나타났다.

실제로 ROS1 전위가 발견된 환자들에게 표적 치료한 결과 모든 환자에게서 종양의 크기가 작아지는 결과를 얻었다.

이처럼 수술 또는 기존 항암 약물치료로 완치를 기대할 수 없었던 폐암환자의 치료에서 표적치료제가 매우 큰 역할을 할 것으로 전망되고 있다.

한편 현재 대부분의 병원에서 시행하는 표준적인 유전자검사법은 차세대 시퀀싱에 비해 검사 민감도가 떨어져 수많은 유전자 변이들을 놓치는 경우가 있다.

하지만 차세대 시퀀싱 기술을 이용할 경우 기존 유전자 검사법으로는 찾을 수 없었던 새로운 유전자 변이를 추가적으로 발견할 수 있는 확률이 더 높아졌다.(약 30% 이상)

임선민 교수는 “이번 연구를 통해 찾은 새로운 유전자 변이들을 표적치료한 결과 모두 우수한 치료 효과를 보였다. 이번 연구는 난치성 폐암의 맞춤형 표적치료제 개발의 초석을 다졌다는 점에서 의의가 크다”고 전했다.

이번 연구에서 차세대 시퀀싱은 암 유전체의학 기업인 미국 '파운데이션 메디슨(Foundation Medicine)'사와 공동연구로 진행했다.