선천성 난청의 50%를 차지하는 유전성 난청은 다른 난청들과 다르게 유병률이 일정하고 원인 유전자의 돌연변이로 발생하게 되는데 난청이 있는 유·소아는 언어장애뿐만 아니라 전반적인 발달에도 장애를 겪을 가능성이 높아 난청의 조기진단이 매우 중요하다.
특히 신생아 선별 및 산전 검사를 통해 중등도 난청의 경우 출생 직후부터 보청기 착용과 재활치료를 받으면 정상적인 일상생활이 가능하며 고도 난청은 이식수술을 통해 상당한 효과를 기대할 수 있다.
이와 관련 서울의과학연구소(SCL)가 최근 새로운 신생아 난청 유전자검사를 시행해 신생아의 난청 검출률을 높일 것으로 기대되고 있다.
서울의과학연구소 한성희 부원장의 '한국인을 대상으로 한 난청유전자 GJB2와 SLC26A4의 돌연변이 빈도와 양상 연구'에 의하면 한국인 100명 중 3명에서 GJB2 유전자 돌연변이가 관찰됐으며 유전자의 여러 위치에서 다양하게 발생하는 것으로 밝혀졌다.
반면 SCL26A4 유전자는 정상청력을 갖는 144명 중 2명에서 보인자가 관찰됐고 특정한 위치(p.H733R)에만 존재한다는 것이 규명됐다.
따라서 GJB2 유전자 외에도 SLC26A4 유전자를 동시에 검사하는 것이 권장된다는 것이 연구진들의 주장이다.
최근까지 국내 유전성난청검사는 GJB2유전자만을 검사하고 있는 실정이다. 이는 GJB2 유전자가 유전성 난청 원인의 약 40%를 차지하고 있기 때문이다.
하지만 GJB2 유전자 다음으로 유전성난청 원인의 20%를 차지하고 있는 SLC26A4 유전자도 중요하다.
SCL 측은 “이러한 연구결과를 바탕으로 GJB2 유전자는 전체를, SLC26A4 유전자는 특정 위치만을 검사하는 유전성 난청 스크리닝 패널(GJB2+SLC26A4) 검사를 시행하고 있다”면서 이는 “향후 유전성 난청의 검출률을 높이는데 기여할 것으로 기대된다”고 밝혔다.
