제 1형 및 제 2형의 알코올 중독 환자들의 임상증상이나 치료반응이 갖기 다른 것은 유전적으로 서로 다른 알코올 분해 효소를 갖고 태어나기 때문이며 이러한 서로 다른 유전자를 분석하여 그에 맞는 치료를 하는 것이 알코올 중독환자의 치료를 극대화 할 수 있다.
한림대 의료원 한강성심병원 최인근 교수팀은 이러한 연구결과를 ‘미국정신의학회지’ 2005년 5월호에 ‘제 1형 및 제 2형 알코올 중독환자에서 알코올 및 알데히드 탈수효소의 다형성’이라는 제목으로 발표했다.
알코올 중독 환자는 크게 두 가지 유형으로 나뉘는데, 제1형 알코올 중독 환자들은 25세 이후에 발병하고 우울증 등 심리적 의존 증상이 많은 반면에, 제2형 알코올 중독 환자들은 25세 이전에 발병하고 강박적으로 음주를 하며 주사(酒邪) 등의 행동 증상을 보이는 것을 특징으로 하고 있다.

최인근 교수는 정상인 38명, 제1형 알코올 중독 환자 48명, 제2형 알코올 중독 환자 24명의 알코올 탈수소효소의 대립유전자(Allele, 서로 대립 관계를 이루고 있는 유전 형질) 분포를 비교 분석한 결과, 정상인과 제1형 알코올 중독환자들은 각각 53%와 48%가 [활성인 ADH2*2 대립유전자]를 가지고 있어서 알코올 탈수소효소의 활성도가 높아 음주 후에 독성 반응이 나타나는 경우가 많았지만, 제2형 알코올 중독 환자들은 28%만이 이러한 대립유전자를 갖고 있어 음주 후 독성 반응이 나타나는 경우가 드물었다.
또한 정상인과 제1형 알코올 중독 환자들의 각각 11%와 12%만이 [비활성인 ADH3*2 대립유전자]를 가지고 있어서 알코올 탈수소효소의 활성도가 높아 음주 후에 독성 반응이 나타나는 경우가 많았지만, 제2형 알코올 중독 환자들에게서는 32%나 이러한 대립유전자를 가지고 있어 음주 후 독성 반응이 나타나는 경우가 상대적으로 적다는 것을 밝혀냈다.
그리고 알코올 탈수소효소의 유전형 분포에서도 정상인과 제1형 알코올 중독 환자들의 24%와 19%가 [활성인 ADH2*2/*2 유전형]을 가지고 있어서 알코올 탈수소효소의 활성도가 높아 음주 후에 독성 반응이 나타나는 경우가 상대적으로 많았지만, 제2형 알코올 중독 환자들은 이러한 유전형을 갖는 경우가 전혀 없어서 음주 후 독성 반응을 나타내지 않았다.
또한 정상인과 제1형 알코올 중독 환자들의 77%와 76%에서 [활성인 ADH3*1/*1 유전형]을 가지고 있어서 알코올 탈수소효소의 활성도가 높아 음주 후에 독성 반응이 나타나는 경우가 많았지만, 제2형 알코올 중독 환자들은 42%만이 이러한 유전형을 가지고 있어 음주 후 독성 반응이 나타나는 경우가 상대적으로 적었다.

이러한 비교분석 결과, 제1형 알코올 중독 환자들은 정상인과 마찬가지로 알코올 탈수소효소 유전자가 활성인 경우가 많아 음주 후에 독성 물질인 아세트알데히드가 빠르게 생성되기 때문에 음주 후에 독성 반응을 경험하는 경우가 많은 반면에, 제2형 알코올 중독 환자들은 알코올 탈수소효소 유전자가 비활성인 경우가 많아 음주 후에 독성 물질인 아세트알데히드가 느리게 생성되기 때문에 음주 후에 독성 반응을 경험하는 경우가 적다는 것을 알 수 있었다.
즉, 제1형 알코올 중독 환자의 알코올 탈수소효소 유전자는 제2형 알코올 중독 환자와는 다르고, 오히려 정상인과 비슷하다는 것을 밝혀낸 것이다. 따라서 늦게 발병하고 심리적 의존 증상이 많은 제1형 알코올 중독 환자는 타고난 알코올 중독 환자라기보다는 후천적으로 스트레스 등의 환경적인 영향을 견디지 못하여 알코올 중독이 된 것이라고 볼 수 있다.

따라서 최인근 교수는 “알코올 중독 환자에게 알코올 탈수소효소 유전자를 분석하여 정상인과 비슷한 유전자를 갖는 경우에는 환경적 스트레스에 약한 환자의 특성에 초점을 맞추어 정신치료 및 항우울제 복용을 하도록 하는 것이 도움이 되며, 정상인과 다른 유전자를 갖는 알코올 중독 환자는 정신치료와 함께 술을 마시고 싶은 강박적인 욕망(갈망)을 막아주는 항갈망제를 복용하도록 하는 것이 효과적일 것”이라고 말했다.
이번 연구 결과는 알코올 중독 환자들에게 유전자 분석을 통해 최적의 치료를 하는 ‘맞춤 의학’의 방법을 제시하는 데 귀중한 근거가 될 수 있을 것으로 기대된다고 말했다.









* Allele Frequency : 대립유전자 빈도
* Genotype Frequency : 유전형 빈도
* Alcohol Dehydrogenase(ADH2, ADH3) : 알코올 탈수소효소
* Aldehyde Dehydrogenase(ALDH2) : 알데히드 탈수소효소