국립보건연구원(원장 조명찬)은 한국인 돌연변이 데이터베이스 (KMD)에 대한 내용이 유전질환 관련 저명학술지인 'Human Mutation'의 '이달의 주목할 만한 논문'으로 선정, 4월 호에 게재됐다고 밝혔다.
'Human Mutation'의 편집자는 "KMD는 유전질환의 원인인 돌연변이에 대한 국가적 차원의 데이터베이스로 한국인에서 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 주목할 만하다"고 언급했다.
유전체 분석 기술의 발달로 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환에 대한 진단이 활성화되고 있으나, 이들 질환의 돌연변이 정보가 체계적으로 정리되어 있지 않아 진단에 어려움이 있었다.
KMD는 질환별, 유전자별 검색이 가능하고 정상인에서의 유전자 염기서열 및 유전자다형성 정보도 함께 제공함으로써 유전자 진단시 유용하고, 누구나 정보검색을 할 수 있다.
KMD는 2009년 개발되어 현재 약 240여 개 유전자에서의 돌연변이 정보를 제공하고 있으며, 검색 뿐 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템을 갖추고 있으며, 돌연변이 정보는 일반에게 공개되고 있다.
이전에 질환을 중심으로 돌연변이 데이터베이스가 구축된 사례는 있었으나, 한 나라에서 발굴된 유전자 돌연변이 정보를 통합적으로 제공한 DB는 거의 없는 실정으로 KMD는 2010년 Human Variome Project 미팅에서도 우수한 성과로 소개된 바 있다.
임상적으로 보다 유용한 정보를 제공하기 위해 KMD는 최신 유전체 분석 기법인 NGS 연구자료로부터 얻은 정상인의 염기서열 등을 추가하는 등 앞으로도 지속적인 시스템을 개선해 나갈 예정이다.
2012년부터는 보건의료기술개발 희귀질환 연구사업 성과물의 KMD 등록이 의무화됨으로써 중개연구 성과가 실제 임상에 활용될 수 있는 계기가 마련될 수 있을 것으로 기대된다.
국립보건연구원 관계자는 "KMD를 통해 체계적으로 정리된 한국인 돌연변이 정보를 확보하여 제공함으로써 연구 및 진단을 위한 자료로 활용할 수 있게 됐다"며 "이를 통해 한국의 희귀․유전질환자들의 진단에 도움이 될 뿐 아니라 희귀․유전연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가 및 국제협력이 기대된다"고 밝혔다.
