이대 최병옥·공주대 정기화 교수팀 공동연구
새로운 유전질병이 국내 의료진에 의해 국제 학계에 최초로 보고됐다.
이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 공동연구를 통해 말초신경병, 근육병 및 청각장애 이상을 일으키는 새로운 유전질병을 처음으로 발견하고 이를 인간유전학 분야 국제학술지 ‘휴먼 뮤테이션(Human mutation)’ 인터넷판에 발표했다.
이는 기존에 알려져 있는 질병의 새로운 아(亞)형을 발견한 것이 아니라 새로운 질병 그 자체를 발견한 것이라 더욱 화제가 되고 있는 것.
이번에 새로 발견된 질병은 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행장애, 하지위축 및 발 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.
이번 연구의 대상은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행장애와 하지 기형 및 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명으로 연구팀은 신경, 근육 및 청각 관련 검사를 하며 유전체 연구방법 중 유전체 연관분석(Genome-wide Linkage Analysis) 기술을 이용해 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병을 확인했다.
특히 질병을 일으키는 유전자가 19번 염색체의 특정 부위(19q13.3)에 존재하는 것을 규명했고 이어진 연구에서 질병의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내는데 성공, 국제 학계에서 새로운 유전 질병을 공식 인정받았다.
국제 학계 관례상 새로운 질병이 발견된 경우, 이에 대한 후속 논문을 발표하는 2~3번째 학자가 병명을 명명하는 관례에 따라 현재 병명은 정해지지 않은 상태다.
최병옥 교수는 “새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대해 중요한 정보를 제공해 준다.”며 “이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광 받고 있는 유전자 치료에도 기여할 수 있을 것”이라고 기대감을 나타냈다.
한편, 샤르코-마리-투스 환우협회를 창설하고 관련 홈페이지(http://home.ehwa.ac.kr~cmt/)를 운영하고 있는 이대목동병원 최병옥 교수는 국제적인 희귀질환 전문가로 평가받고 있다.
