SBS 주말 드라마 황금신부의 주인공으로 열연중인 이영아. 극중 그녀는 베트남 어머니와 한국 아버지를 둔 라이따이한 진주로 나온다. 억척스럽지만 발랄하고 착한 그녀가 홀로 남은 어머니를 남겨둔 채 한국행을 택한 데는 망막색소변성증으로 점점 시력을 잃어가는 어머니가 더 상태가 나빠지기 전에 아버지를 찾아 얼굴을 보게 해주기 위한 것.

시작부터 드라마의 인기가 높아지면서 망막색소변성증에 대한 사람들의 궁금증이 커지고 있다. 망막색소변성증에 대해 건양의대 김안과병원 이태곤 교수의 도움말로 알아본다.

망막색소변성증은 눈의 망막에 있는 세포가 광수용체의 변성과 손상으로 시작되어 대부분의 망막세포가 변성되어 망막의 기능이 소실되고 실명에까지 이르는 희귀성유전질환을 말한다.

다양한 유전형태에 의해서 나타나는 경우가 많으며, 유소아기에서 증상이 나타나기 시작해 장기간 진행되는 질병이다. 전 세계적으로 5천명 중의 1명의 유병률을 보이는 것으로 알려져 있다.

망막색소변성증의 형태에 따라 다르지만 초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 잘 보지 못하게 되는 야맹증이 있다. 빠를 경우에는 10세경부터 야맹증이 나타나기도 한다. 또한 밝은 곳에서 어두운 곳으로 또는 어두운 곳에서 밝은 곳으로 갑자기 이동하게 될 경우 눈의 적응이 둔해지게 된다.

망막색소변성증이 점점 진행하면 주변부 시야가 좁아져 터널과 비슷하게 가운데만 보이는 터널시야가 되거나 영상이 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 될 수도 있다. 드라마에서 이영아 어머니의 시선을 쫓아가다 보면 간혹 카메라가 흔들리거나 뿌옇게 되는 경우가 있는데 바로 이 때문이다.

망막색소변성증은 서서히 진행하며 50-60대까지 시력을 유지하는 사람도 있지만 백내장이나 녹내장 등 합병증이 겹치면 더 이른 나이에 시력을 잃는 등 병의 경과는 개인에 따라 달라진다. 특히 망막색소변성증 가족끼리는 비슷한 정도로 병이 진행하는 경우가 대부분이다.

진단은 개인에 따라 다르며 심한 야맹증이 있을 때 의심하고 검사를 해 볼 수 있다. 또한 약물중독이나 감염 후에 발생하는 비유전성 망막색소변성증, 기타 다른 원인에 의해 망막색소변성증과 유사한 증상을 보이는 여러 질환과의 구별이 필요하기 때문에 정밀검사가 필요할 수도 있다.

아직까지 예방이나 치료를 위한 특별한 방법은 없다. 다만 너무 밝은 햇빛은 망막 및 수정체에 해를 줄 수 있으므로 외출 시 선글라스 착용은 망막의 보호에 도움이 된다. 또한 망막 변성환자들은 비타민 A나 항산화제로서 병을 지연시킨다고 하는 비타민E의 복용을 권하고 있다.

이밖에도 시야확장기, 여러 저시력 보조기구 및 돋보기 등이 도움이 될 수 있고, 동반될 수 있는 백내장, 황반부종 등에 대한 치료가 도움이 될 수 있다.

건양의대 김안과병원 이태곤 교수는 “망막색소변성증 환자들은 치료를 쉽게 포기하고 방치하는 경우가 있는데 이는 매우 바람직하지 못한 태도”라며 “지속적인 통원치료를 통해 병의 경과를 파악해 치료가 필요한 경우 적절한 조치를 받고 여러 보조수단을 이용하면 보다 나은 생활 및 일상활동을 누릴 수 있으므로 정기적인 안과진료가 반드시 필요하다”고 강조했다.