(재)서울의과학연구소(이하 SCLㆍ이경률 이사장) 한성희 부원장(진단검사의학과 전문의)의 “한국인에서 염색체 이수성에 대한 빠른 산전진단을 위한 QF-PCR법 검증(Validation of QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies in Korea)”에 대한 논문이 대한의학유전학회지 2010년 7월호에 게재됐다.

염색체 이상이 높은 고령산모 등에서 산모의 불안을 감소시키고 빠른 의학적 판단과 산모관리를 위해 시행하는 신속산전진단법으로 FISH와 QF-PCR법이 있는데, QF-PCR법의 경우 FISH에 비해 아직까지 국내에서는 보편적으로 사용되고 있지 않다.

QF-PCR법은 산전검체로 배양과정 없이 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용해 염색체의 이상을 진단하는 방법이다.

이 논문에서는 SCL에 2007년부터 2009년까지 의뢰된 양수검체 총 847건에 대해 QF-PCR법과 염색체 결과를 비교했고 QF-PCR법에 사용되는 STR 표지자의 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구해 향후 한국인에 가장 적합한 STR표지자를 결정할 수 있는 기초자료를 마련했다.

SCL 한성희 부원장은 “QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전진단을 가능하게 하는데 한번에 5가지 염색체(13, 18, 21, X, Y)의 수적이상을 진단해 기존의 FISH법에 비해 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하다는 장점들이 있어 국내에서 더욱 보편화 될 것이다”라고 전했다.

한편 SCL에서는 QF-PCR 결과를 주치의한테 당일 통보해주는 시스템을 구축해 산모의 불안감소 및 빠른 산전진단에 도움을 주고 있다.