국립보건연구원(원장 김형래) 희귀난치성질환센터에서는 9월 1일 ‘한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)’ 웹사이트(http://kmd.cdc.go.kr)를 오픈한다.

이 데이터베이스는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이 정보를 수집해 공개함으로써 유전질환의 진단에 활용, 희귀·유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 도모하기 위해 개발됐으며 정부연구기관인 국립보건연구원 희귀난치성센터에서 운영, 지속적인 데이터 등록 및 관리가 가능하다.

질환명, 유전자명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리를 갖고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용 가능한 무료 시스템으로 국내·외 수 백여 논문의 돌연변이 데이터를 소장하고 있으며, 찾기 힘든 돌연변이 국내 논문까지 검색 가능한 인프라 데이터베이스 망이다.

또 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 연구자 등록이 가능하다.

임상의 및 연구자들의 자발적인 등록(돌연변이 정보 입력)이 가능하며, 등록된 정보는 큐레이터에 의해 검증을 거쳐 공개된다.

향후 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록 한국인에게서 돌연변이가 호발되는 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.

국립보건연구원 관계자는 “이번 한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스가 한국의 희귀·유전질환자들의 진단 뿐 아니라 희귀·유전연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가에 도움이 될 수 있기를 기대한다”고 말했다.