우리나라 사람들이 낮 동안에 심하게 졸린 증상을 나타내는 질환인 ‘기면병’과 ‘특발성 과수면증’, 그리고 ‘수면무호흡증을 포함한 기타 수면장애’의 특정유전자와 호르몬수치가 다르게 나타났다.
가톨릭의대 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철(제1저자) ㆍ신윤경 교수팀과 미국 스탠포드 대학 기면병센터 Emmanuel Mignot(미뇨-교신저자) 교수로 구성된 공동연구팀은 주간졸림증 환자 163명과 정상대조군 282명의 졸린 원인에 대한 규명과 진단별 특성에 관해 비교 연구한 결과 101명중 탈력발작(폭소, 놀라움 등 감정 반응에 의해 갑자기 온몸에 힘이 빠지는 기면병 초기증상)을 동반한 환자 79명의 92%에서 특정 유전자인 ‘HLA-DQB1*0602’가 양성을 보였고, 하이포크레틴 측정치가 110pg/ml 미만으로 낮게 나타났다.
반면 정상대조군에서는 환자의 12.8%만이 ‘HLA-DQB1*0602’ 유전자의 양성이 나타났다. 공동연구팀에 따르면 기면병 환자 틴 측정치는 정상치인 200pg/ml 이상을 기록했다. 이는 기면병의 졸림증은 뇌에서 분비되어 각성을 유지시키는 호르몬인 하이포크레틴의 생성이 부족한 것이 원인이 되며, HLA-DQB1*0602의 양성과 밀접한 관련이 있어 HLA-DQB1*0602가 기면병 유전자임을 밝혀낸 것이다.
또한, 탈력발작을 동반하지 않은 기면병 환자 22명의 36%에서 ‘HLA-DQB1*0602’ 유전자가 양성을 보이고, 환자의 40%가 낮은 하이포크레틴 측정치를 보여, 탈력발작이 동반된 기면병에서 하이포크레틴의 저하와 HLA-DQB1*0602의 양성률이 더 높음이 밝혀졌다. 주간졸림증을 호소하는 환자 163명의 질환은 기면병이 101명, 특발성 과수면증 20명, 수면무호흡증을 포함한 기타 수면장애가 42명이었다.
한편, 특발성 과수면증 환자와 수면무호흡증에 의한 주간졸림증 환자들의 ‘HLA-DQB1*0602’ 양성률과 하이포크레틴 측정치는 정상대조군의 수치와 큰 차이가 없었으며, 이에 따라 조직적합항원의 양성이 나타나지 않으면서 하이포크레틴의 수치가 정상범위인 주간졸림증은 특발성 과수면증 또는 수면무호흡증 등에 의한 졸림증으로 볼 수 있게 되었다.
연구팀은 졸림증의 원인이 다양하므로 치료 방법도 원인별로 각기 다르다고 밝혔다. 기면병과 특발성 과수면증은 중추신경계 흥분작용을 갖는 약물치료가 주간졸림증을 경감시키는데 효과적이지만, 수면무호흡증인 경우는 지속적 양압치료(CPAP: continuous positive airway pressure)나 상기도를 넓혀주는 수술적 치료가 효과적이라고 제시했다.
홍승철 교수는 이번 연구는 주간졸림등을 야기하는 수면장애를 원인별로 분류하고 그 특성을 밝힌 연구로서 졸린 정도가 유사하더라도 졸린 원인이 각기 다르며, 이에 따른 치료가 다르다는 것을 밝힌 국내 최초의 연구라고 그 의미를 부여했다.
특히, 홍교수는 “주간졸림증은 그 원인 및 치료방법이 다양하며 수면검사(야간수면다원검사 및 입면잠복기 반복검사) 및 유전자 검사 등을 통해 확진이 가능하므로 수면클리닉을 찾아 전문의의 평가를 받는 것이 중요하다”고 강조했다.
연구결과는 지난해 11월 수면분야의 권위 있는 국제 학술지 ‘SLEEP’지에 발표됐다