국내 선천성 기형 가운데 가장 많은 것은 다운증후군인 것으로 나타났다. 또 다운증후군의 발생비율은 일본과 비교할 때 2배 이상이지만 전세계적인 평균과는 유사한 수준이었다.

22일 가톨릭대 산부인과 신종철 교수팀이 식품의약품안전청의 용역으로 수행한 "한국 선천성 기형 모니터링 체계 구축을 위한 다기관 공동연구"에 따르면 2006년 18개 산부인과 전문병원에서 산전 진단을 받은 16주 이상 태아 2만9천563명 중 다운증후군 발생률은 1만명당 11.1명으로 19개 선천성 기형 가운데 가장 많았다.

이 수치는 일본(4.9명)의 2.3배에 해당하며 미국의 10명보다 더 높은 것이다.

신종철 교수는 "다운증후군은 일본보다는 상당히 높고 미국보다는 약간 높은 빈도이지만 세계적으로 1만 명당 10-11.7명이 발생한다는 보고를 고려할 때 평균적인 발생률로 판단된다"고 설명했다.

지난해 다운증후군 다음으로 많이 발생한 기형은 입술이 갈라지는 구순열과 입천장까지 함께 갈라진 구순구개열(10.7명), 뇌 속에 물이 차는 뇌수종(5.1명)의 순이었다.

1999~2005년 태아 1만명당 선천성 기형 발생률은 19개 기형 중 구순열 또는 구순구개열이 11.8명으로 가장 많았고 다운증후군(10.8명), 뇌수종(4.4명) 순으로 나타났다.

19개 기형은 선천성 기형 중 비교적 흔하고 심각한 종류를 선정한 것이며, 이 밖에 분류 기준에 따라 빈도가 낮은 수십-수백가지 기형이 존재하는 것으로 알려져 있다.

지난해 전체 선천성 기형 발생률은 2.92%였으며 1999년 이후 전 기간 발생률은 2.33%로 집계됐다.

16주 이상 태아의 산전검사에서 선천성 기형으로 진단된 비율은 1999년(1999.5-1999.12) 1.53%에서 2000년(2000.1-2000.12) 1.60%, 2001년(2001.1-2001.11) 2.06%, 2002년(2001.12-2002.9) 1.87%, 2003년(2002.10-2003.9) 2.58%, 2004년(2003.10-2004.9) 2.61%, 2005년(2004.10-2005.9) 3.00%로 높아졌고 지난해에는 2.92%를 기록했다.

기형이 한 군데만 있는 것보다 경과가 더 나쁜 "복합기형" 비율도 1999~2005년 28.7%였으나 지난해에는 31.3%로 증가했다.

기형 발생률이 연구 초기에 비해 증가세를 보이고 있으나 이는 연구기관과 진단방법의 변화에 따른 영향이 큰 것으로 풀이된다. 선천성 기형 발생률 1만 명당 233명은 미국의 모니터링 결과와 비슷한 수준이라고 신 교수는 설명했다.

기형의 원인으로는 "원인불명의 구조 이상"이 83.1%로 가장 많았고 "염색체 수.구조 이상" 13.0%, "유전자 이상" 3.9%로 파악됐다.

신 교수는 8년 만에 선천성 기형 발생률이 2배 가까이 급증한 것에 대해 "참가 기관 중 대학병원 비중이 높아진데다 진단기술이 빠르게 발전하면서 기형 진단이 늘었기 때문으로 보인다"며 "환경적 요인이나 산모 측 요인을 규명하려면 추가 연구가 필요하다"고 말했다.

한편 기형 모니터링과 별도로 1개 산부인과 병원에서 산모 505명을 대상으로 흡연과 작업환경, 약물, 질병 등 임신 중 노출되는 외부 자극들이 태아에 미치는 영향을 조사한 결과 임신중 한약을 복용한 경우와 각종 강장 드링크류를 복용한 경우 정상보다 몸무게가 적은 과소체중아를 출산할 확률이 각각 2.5배와 2.8배가 높아지는 것으로 조사됐다.

국립독성연구소 관계자는 "조사에 포함된 저체중아 출산 수가 28건으로 표본이 작고, 복용 성분 정보도 수집하지 않아 한약 복용과 저체중아 발생 간 상관관계를 단정하기는 어렵다"며 "이를 밝혀내려면 산모의 질병과 한약 종류, 복용 이유와 시기, 강장드링크 복용 빈도, 산부인과 진료 이력, 영양상태 등을 고려한 추가 연구가 필요하다"고 말했다.

<연합뉴스>