삼성서울병원이 유전체 기반 맞춤치료에 근접해 가고 있다.

국제학술지 ‘네이처커뮤니케이션스(Nature Communications)’ 최근호는 삼성서울병원의 차세대 유전체 분석시스템 ‘캔서스캔(CancerSCAN)’의 기술력을 입증한 논문을 게재했다.

캔서스캔은 삼성유전체연구소(소장 박웅양)가 2014년 병리과 및 혈액종양내과와의 협업으로 자체 개발하여 선보인 차세대 유전체 분석시스템으로 환자에게서 얻은 암 조직을 토대로 381개 암 관련 유전자를 한번에 검사해 500여종에 달하는 돌연변이를 진단할 수 있는 능력을 갖추고 있다.

특히 소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출 가능할 만큼 민감도가 매우 높고 이를 해석해 환자 치료의 나침반으로 삼을 수 있다는 게 가장 큰 강점이다.

삼성서울병원 연구팀은 이번에 발표된 논문에서 암 조직검사 특성상 유전변이가 소량이라도 치료 근거로 삼을 만큼 충분한 신뢰도를 담보할 수 있다는 점을 밝혀냈다.

연구팀에 따르면 지난 2014년부터 2016년 사이 암환자 5천95명의 유전체를 캔서스캔을 이용해 분석한 결과 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 중요한 유전 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다.

대개 차세대 유전체 분석법으로 암 조직을 분석했을 때 유전 변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용가치가 현저하게 떨어진다는 게 일반적인 사실이다.

변이량이 적으면 적을수록 데이터 분석 오류를 일으키기 쉬워 치료 근거로 삼을 만큼 신뢰도를 담보하기 힘들기 때문이다.

하지만 캔서스캔은 기술적으로 2%대 변이의 신뢰도를 담보할 수 있는 근거를 제시하고 임상적으로 의미 있는 분석결과를 도출해 냈다는 점에서 이러한 한계를 극복했다는 평가다.

이번 연구에서도 EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명의 무진행 생존율을 살펴봤더니 유전변이 5% 이상과 이하에 따른 차이가 없었다. 즉, 임상적으로 환자 치료에 필요한 유전변이 검출량의 한계선을 하향조정할 수 있다는 의미다.

박웅양 소장은 “개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다”면서 “캔서스캔은 아주 작은 유전 변이라도 신뢰성 있게 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 더욱 발전해 나갈 것”이라고 전했다.

한편 이번 연구는 보건복지부 첨단의료기술개발사업의 지원을 받아 2013년부터 수행하고 있다.