아벨리노 각막이상증(제2형 과립각막이상증)의 국내 유병률이 950명당 1명으로 환자 수가 5만여명에 달할 것이라는 연구결과가 의학계에 처음 보고됐다.

아벨리노 각막이상증은 검은 눈동자 주위에 흰 반점이 생기면서 점차 시력저하와 함께 결국 실명에 이르는 치명적인 안과 질환이다 .

특히 우성 유전질환인 아벨리노 각막이상증은 햇빛(자외선)에 직접적인 영향을 받는 것으로 알려져 유소견자에 대한 정확한 진단 없이 라식이나 라섹 등의 수술을 받을 경우 질환이 급속히 진행되는 것으로 나타났다.

연세의대 안과 김응권 교수는 최근 개최된 안과학회 추계학술대회에서 "아벨리노 각막이상증 이형접합자의 국내 유병률"에 대해 세계 처음으로 역학 조사 결과를 발표했다.

김교수의 발표에 따르면 과립성 침착물과 아밀로이드 침작물이 동반되어 나타나는 "아벨리노 각막이상증"은 유전학적으로 βig-h3(TGFB1) 유전자의 코돈(부호) 124에서 아르기닌이 히스티딘으로 대체되어 나타나는 우성 유전질환이다.

이 질환은 우성 유진질환의 특성상 동형접합자의 수를 파악하면 이형접합자의 유병률을 계산(하디-와인버그법칙, p²+2pq+q²=1, p 정상인자. q비정상인자) 할 수 있다.

김 교수가 국내에서 밝힌 동형접합자(qq) 수는 13가족(18명)이며, 이를 2005년도 전체인구 추정치(3세 이상)로 계산하면 국내 유병률은 1/950(약 5만명).

아벨리노 각막이상증의 발생 원인은 아직 정확히 규명되지는 않았지만 김응권 교수의 연구 결과 눈의 상처와 자외선 등이 직간접적인 영향을 미치는 것으로 입증되고 있으며, 실제 상당수 환자들은 사전 검사 없이 라식이나 라섹 수술을 받아 질환이 급속히 진행되는 부작용을 경험한 것으로 드러났다.

김 교수는 "최근 라식이나 라섹 수술을 받고 시력 감퇴를 주소로 병원을 찾은 환자가 46명에 달하며, 최근 그 수요가 점차 늘고 있는 실정"이라고 말했다.

아벨리노 각막이상증은 동형접합자의 경우 3세 정도에서 임상증상이 나타나기 시작하여 성인이 될수록 시력이 점차 감퇴되어 36세를 전후해 거의 실명에 이르는 심각한 질환이다.

치료법으로는 각막 주위에 생긴 흰 반점에 새로운 혈관을 이식하는 방법(각막중심부위 결막전편이식술)이 가장 효과적인 것으로 알려져 있으며, 현재 세브란스 안이병원에서는 세계에서 유일하게 동형접합자(5명)와 이형접합자(8명)를 대상으로 결막전편이식술을 시도하여 시력이 크게 향상 되는 것을 입증해 냈다. 반면 레이저 수술이나 각막 이식술을 받은 환자는 2년내에 대부분 재발한 것으로 파악됐다.

김응권 교수는 "세계 최초로 한국인을 대상으로 아벨리노 각막이상증에 대한 역학조사를 실시한 결과 그 유병률이 1/950에 달할 정도로 높았다"며 "앞으로 관련 질환으로 인한 부작용을 최소화하기 위해서는 라식이나 라섹 등의 수술을 받기 전에는 반드시 유전 관련 검사를 받는 게 바람직하다"고 강조했다.