희귀 유전성 골질환인 ‘관절이완 및 협지성 척추골단골간단이형성증’의 원인 유전자 돌연변이가 국내 의학자에 의해 세계 최초로 규명됐다.

보건복지부는 12월9일 서울의대 조태준·박응양 교수, 아주의대 김옥화 교수 연구팀이 이같은 개가를 올렸다고 밝혔다.

관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다.

연구팀은 복지부 지원 희귀질환진단치료기술 연구사업단(단장 서울대 정해일 교수)을 통해 희귀 골격게 질환에 대해 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있는데 8명의 환자와 그 가족에 대해 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용해 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.

전장 엑손 염기서열 분석은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조이 변화를 분석해 원인 돌연변이를 찾을 수 있으며 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 기법이다.

이 연구는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있음을 보여줬으며, 앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 전망이다.

이 연구논문은 권위있는 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics(IF=11.680) 12월호에 게재됐다.