연세의대 이민구·김경환 교수팀, Cell지 게재
새로운 표적단백(GRASP)이 국내 연구진에 의해 발견되며 유전적 결함으로 발생되는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성질환의 치료가 가능해질 전망이다.
연세대학교 의과대학 이민구 교수와 김경환 명예교수는 세포 내에 지금까지 알려진 전형적인 단백이동경로 이외에도 새로운 단백이동 경로가 있고, 그래스프(GRASP)라는 단백을 활성화하면 이 새로운 경로를 통해 돌연변이단백을 세포막으로 보낼 수 있음을 규명했다. 또한 연구팀은 이 경로를 활성화시킨 유전자조작 생쥐를 만들어 관련 희귀난치성 질환을 치료할 수 있음을 입증했다.
이 연구결과는 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지인 ‘셀(Cell)’지에 9월2일자로 게재됐다.
세포막단백 유전자돌연변이에 의해 발병하는 여러 선천성 질환들은 세포 내에 있는 단백품질검사 시스템이 질병을 일으키는 돌연변이단백을 발견하면 이를 세포막에 도달하지 못하도록 세포 내에서 파괴하게 된다. 하지만 단백에 약간의 변이가 있더라도 이 단백이 세포막에 도달하기만 하면 대부분 원래 기능을 회복할 수 있는 만큼 품질검사 시스템이 작동하기 전에 단백질을 세포막으로 보내면 질병을 치료할 수 있을 것으로 예측되어 왔다.
관련 연구를 진행해오던 이민구·김경환 교수팀(약리학)은 세포 내의 기존 단백이동경로 이외에도 새로운 단백이동 경로가 있으며, 그래스프라는 단백을 활성화해 이 새로운 경로로 돌연변이단백을 세포막으로 보낼 수 있음을 밝혀낸 것이다.
이민구 교수는 “이번 연구는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 보인 의미 있는 성과를 냈다”며 연구의의를 말했다.
또한 Cell지 논문 게재에 대해 이 교수는 “한 팀이 되어 긴밀한 협력연구를 수행한 내과, 소아청소년과, 신경과, 이비인후과 등 10개 임상과, 34명의 의료진들 모두가 함께 이뤄낸 영광스런 성과”라고 밝혔으며, 이철 연세의료원장은 “앞으로 세브란스를 포함한 우리 의료계가 지향하는 Team Research, 그리고 융합연구의 모델로 높이 평가한다”고 언급했다.
생명과학분야 최고의 학술지인 ‘셀(Cell)’지의 임팩트지수는 무려 32.401로, 네이처(Nature; IF 36.101), 사이언스(Science; IF 31.364)와 함께 세계 3대 학술지로 손꼽히는 논문이다. 한편 이번 연구는 교육과학기술부와 한국연구재단의 선도연구센터(SRC)사업과 중견연구자지원사업(도약연구) 및 한국보건산업진흥원의 지원을 받아 수행됐다.
