남성불임과 연관이 있는 변이 유전자가 발견됐다.
미국 데이비스 캘리포니아 대학 보건환경연구소의 시어도어 톨너(Theadore Tollner) 박사는 정자가 난자와의 수정을 위해 여성의 면역체계를 피해 자궁경부의 점액 속을 유영할 수 있게 하는 단백질(DEFB126)을 만드는 유전자가 변이되면 남성불임 위험이 높아진다고 밝힌 것으로 AP통신 등이 20일 보도했다.
톨너 박사는 미국, 영국, 중국 남성으로부터 받은 정자 샘플을 분석한 결과 약 50%가 이 유전자 두 쌍 중 하나, 25%는 둘 다 변이돼 있었다고 밝혔다.
변이유전자를 지닌 남성의 정자는 현미경으로 보았을 땐 이상이 없는 것처럼 보였으나 인간 자궁경부 점액과 비슷하게 만든 인공 젤 속을 유영하는 능력이 훨씬 떨어지는 것으로 나타났다.
정자는 고환에서 만들어진 다음 부고환에서 이 유전자에 의해 만들어지는 단백질로 외피가 덮이게 되는데 변이유전자를 지닌 남성의 정자는 이 외피 단백질이 없었다.
이 단백질이 없는 정자에 정상적인 단백질을 입혀주자 정상적인 유영기능을 회복했다.
연구팀은 실제로 아기를 갖고자 하는 젊은 중국인 부부 509쌍(평균연령 남성 25.8세, 여성 23.4세)을 대상으로 유전자 검사를 실시하고 2년 동안 지켜본 결과 문제의 유전자 두 쌍이 모두 변이된 남편을 가진 여성은 하나만 변이되거나 전혀 변이되지 않은 유전자를 가진 남편을 둔 여성보다 임신성공률이 평균 30% 떨어지는 것으로 나타났다.
유전자 두 쌍 중 하나만 변이되었을 땐 임신에 영향을 미치지 않는 것으로 보인다고 톨너 박사는 말했다.
이 연구결과는 과학전문지 '사이언스 병진의학(Science Translational Medicine)' 최신호에 실렸다. <연합뉴스>
