보건복지부 공모 희귀질환 진단 치료기술 개발 연구사업 공모에서 서울대학교병원 소아청소년과 정해일 교수팀과 신경외과 김승기 교수팀이 각각 '희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터'와 '소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터'에 선정됐다.

보건복지부는 지난 4년간의 희귀질환 진단치료기술 연구사업단을 종료하고 이후 희귀질환 연구를 차세대연구로 도약시키기 위한 차단계 연구사업으로 확대 재편성하고자 2012년을 시작으로 하는 희귀질환 연구 센터를 공모했다.

희귀질환 진단치료기술연구·지원센터(센터장 정해일 교수) 는 지난 4년간의 사업단 경험을 바탕으로 다양한 분야의 희귀질환 연구를 효율적으로 이끌어갈 수 있도록 국가적 차원에서의 장기적 연구계획을 기획 수립하는데 큰 역할을 할 것으로 기대된다.

이는 국내 희귀질환 환자들의 진단 및 치료, 관리 등을 선진화해 환자 및 그 가족의 고통을 경감시키는 데 역할을 하고 나아가 차세대 생명공학의 산업화 측면에서도 중요한 유전자 맞춤 치료 등에서도 주도적인 역할을 할 수 있도록 국내 희귀질환 연구의 인프라를 강화, 확대하는 데 중요한 초석으로 그 중요성이 있다고 할 수 있다.

소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터(센터장 김승기 교수)는 2009년 개설된 국내 유일의 서울대학교 어린이병원 소아청소년 뇌신경센터를 모태로 그 동안의 탁월한 임상과 연구업적을 인정받아 중개연구센터로 선정됐다.

이 센터는 희귀질환 중 종류가 매우 다양하고 유병환자의 수가 가장 많은 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구 플랫폼을 구축해 잠재성을 보유하고 있는 소아청소년 시기의 뇌신경계에 연구의 초점을 맞춤으로써 뇌신경계 희귀질환의 진단과 치료에 있어 세계적 선도 연구기관으로서의 위치를 공고히 할 것으로 기대된다.

서울대학교병원은 이 연구팀들의 선정을 위해 병원차원에서의 행정 및 인력, 연구 인프라 등을 전폭적으로 지원했으며 앞으로도 희귀질환 연구의 차세대 도약을 위한 국가적 정책에 적극적으로 협조하고 나아가 국가 희귀질환 연구의 선도적 역할을 하는 국가 중앙병원으로서의 소임을 다하고자 노력한다는 계획이다.