임신부 혈액검사로 다운증후군 99% 확인
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임신부 혈액검사로 다운증후군 99% 확인
  • 박현 기자
  • 승인 2012.05.09 15:36
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산모 혈액을 이용한 비침습 다운증후군검사(NIFTY) 시작
국내 비침습적 산전유전 진단 임상적용에 새로운 길 제시

국내에서도 산모의 말초혈액을 이용한 다운증후군 검사가 시작되어 관심을 모으고 있다.

(재)서울의과학연구소(SCL, 이경률 이사장)는 BGI(Beijing Genomic Institute)와 함께 태아의 혈액이 아닌 산모의 혈액을 이용하는 비침습적 다운증후군검사(NIFTY ; Non-invasive Fetal Trisomy Test, 이하 NIFTY라 한다.) 5월부터 시작한다고 발표했다.

기존의 산전 기형아 검사로는 융모막검사, 양수천자 및 산모 혈액의 생화학적 지표를 이용한 검사 등이 있다.

융모막검사와 양수천자 검사는 주사바늘을 자궁 내로 주입하는 침습적인 검사이기 때문에 융모막검사는 0.5~1%, 양수천자 검사는 1~2%의 유산율을 보여 산모에게 불안감을 주고 있다.

또한 생화학적 지표를 이용한 검사는 비침습적인 방법으로서 유산될 확률은 없으나 검출률이 60~80%로 낮으며 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률이 5%나 되어 검사의 민감도 및 특이도가 좋지 못하다. 이와 같은 단점을 보완한 검사가 바로 NIFTY 검사이다.

다운증후군은 인종, 종족, 환경 등에 관계없이 신생아 600~800명 중 1명의 빈도로 발생하며 현재로서는 뚜렷한 치료방법이 없다.

NIFTY 검사는 임신초기인 12주부터 가능해 태아의 다운증후군 조기 발견에 아주 유용하며 기존의 혈액검사에서 검출률 60~80%인 것에 비해 검사의 정확도가 99% 이상으로 높다.

또한 태아가 아닌 산모 혈액 5mL 만으로도 검사가 가능하며 간단하고 비침습적 방법이므로 유산의 위험성이 없어 기존의 양수천자나 융모막검사를 대체할 수 있을 것으로 예상된다.

서울의과학연구소(SCL)의 'NIPD(Non-invasive Prenatal Diagnosis) 연구개발부'에서는 2006년부터 NIPD에 대한 연구를 심층적으로 진행되어 왔으며 대한의학유전학회(2010), 연세의대 산부인과 연수강좌(2011)에서 NIPD의 임상적용에 관한 특강을 실행해 큰 호응을 받았다.

최근 SCL은 중국 심천BGI와 이에 대한 공동연구개발 프로젝트를 진행하고 있으며 중국은 물론 미국에서도 이미 임상에 응용되고 있고 북유럽국가에서는 이 검사를 시행하려는 추세라고 전했다.

NIFTY 검사는 △태아에게 다운증후군이 있을까 봐 걱정하고 있거나 △양수천자 또는 융모막검사와 같은 침습적 검사를 받음으로써 유산을 걱정하는 산모 △그리고 태아의 다운증후군에 대한 산전 선별검사 및 진단을 원하는 모든 산모가 대상이 될 수 있으며 산전관리를 받으시는 병•의원에 문의하시면 된다”고 서울의과학연구소(SCL) 관계자는 전했다.

 


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