한국희귀질환재단은 아주대학교병원 유전질환전문센터와 함께 오는 10월 26일 오후 3시부터 6시30분까지 아주대학교병원 아주홀에서 ‘희귀질환과 유전상담’이라는 주제로 세미나를 개최한다.
‘희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌’ 주제의 1부에서는 △희귀질환의 이해(아주의대 내분비대사내과 정윤석 교수) △희귀질환 환자와 보호자 입장에서 본 유전상담 서비스의 필요성(한국근육장애인협회 조병식 회장) △희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수) △희귀질환 환자에 대한 의료복지 서비스 지원 현황(아주대병원 사회사업팀 이상진 팀장)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다.
2부는 ‘희귀난치성질환 유관의료복지관계자를 위한 교육 세미나’를 주제로 △신경계 희귀질환의 최신 연구 동향(아주의대 의학유전학과 정선용 교수) △신경계 희귀질환과 유전자검사((재)서울의과학연구소 진단검사의학과 한성희 전문의) △신경계 희귀질환 사례 발표(아주의대 신경과 임태성 임상강사) △유전상담의 필요성과 역할(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다.
‘유전상담(Genetic Counselling)’이란 희귀질환(대부분 유전질환)을 앓고 있는 환자와 질환 위험도가 있는 가족원에게 해당 희귀질환에 대한 ‘의학적, 유전학적’ 정보를 제공하고, 사회 심리적 문제에 대한 상담을 통해 환자나 그 가족이 충분한 이해를 가지고 자율적으로 방향성을 결정해 자신이 처한 상황에 적응해 나갈 수 있도록 지원하는 특수 전문 의료서비스 과정이다. 이 과정을 통해 임상유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있게 되고 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 최선의 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.
이번 교육 강좌 및 세미나는 희귀질환 환자와 가족들이 ‘질환의 의학적, 유전학적’ 정보에 대한 정확하고 충분한 이해를 갖게 하여 질환에 적절하게 대응할 수 있도록 돕고자 한다. 또한, 희귀난치성질환 관련 의료복지 현장에서 활동하는 실무자들에게 희귀질환에 대한 최신 정보와 유전상담 서비스에 대한 이해를 증진시킴으로써, 실제 임상 현장에서 희귀질환 환자와 가족들이 필요로 하는 유전상담 서비스를 제공받을 수 있는 효율적인 희귀질환 관리 시스템 마련에 기여할 것으로 기대된다.
이번 교육 프로그램은 한국희귀질환재단의 중요 목적사업인 ‘희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 지원 사업’의 일환으로 생명보험사회공헌재단의 후원을 받아 이루어지며, 희귀질환 진료와 관계된 국내 4개 의료기관(고대 구로병원, 아주대병원, 양산부산대병원, 이대목동병원)과 협력을 구축해 9월~12월까지 매월 ‘희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌 및 유관의료복지 관계자를 위한 교육 세미나’를 시행하게 된다.
이번 교육 강좌 및 세미나는 희귀난치성질환 환자와 가족은 물론, 의사, 간호사, 재활치료사, 사회복지사 등 희귀난치질환에 관심이 있는 사람이라면 누구나 사전 등록을 통해 무료로 참석할 수 있다. 등록 및 문의는 한국희귀질환재단(031-216-9230) 또는 아주대병원 유전질환전문센터(031-219-4522)로 하면 된다.
한국희귀질환재단은 뜻있는 의료, 복지, 특수교육, 언론인, 환우회 대표 등의 각계각층의 참여로 지난 6월29일에 공식 출범한 공익법인으로써, 그 전신이 되는 한국희귀질환연맹의 10년간의 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 욕구와 간절한 염원을 담아 △희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 지원 사업 △효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D 지원 사업 △저소득 희귀질환 환자들을 위한 의료비(진단비) 지원 사업 △희귀질환 환아를 위한 특수 보육 교육 지원 △자원봉사 네트워크 구축 및 관리 등 목적사업 추진을 위해 힘쓰고 있다.
