동맥경화·대사증후군 발생기전의 단서 밝혀
최근 국내 연구진이 비만, 당뇨병, 대사증후군, 동맥경화 관련 생체지표인 혈청 아디포넥틴과 관련된 유전자를 발견해 주목받고 있다.
연세대학교 지선하(보건대학원)· 장양수(연세의대) 교수팀은 혈청 아디포넥틴 농도와 CDH13 유전자가 강한 관련성이 있음을 발견, 혈청 아디포넥틴과 관련된 대사증후군이나 동맥경화 발생기전을 이해할 수 있는 결정적인 단서를 마련했다.
이번 연구결과는 서울시 대사증후군 연구사업단(단장 지선하)과 보건복지부 심혈관계 유전체연구센터(소장 장양수)가 공동으로 지난 5년 동안 일반인 4천1명을 대상으로 개인당 50만개의 유전자 마커를 분석하며 얻어낸 것.
이번에 밝혀진 유전자 CDH13은 16번 염색체에 위치하고 있으며, 연구팀은 이 유전자내에서 6개의 고유한 단일염기변이(SNP)를 찾아냈다. 그 중에서도 rs3865188이 가장 강력한 관련성을 지닌 것으로 나타났다.
지선하·장양수 교수팀의 연구결과 개인의 유전자형에 따라 CDH13의 발현에 차이가 발생, 혈청 아디포넥틴의 농도가 달라져 개인의 비만 가능성도 차이가 나타난다는 것이 밝혀졌다.
실제 연구팀이 발견된 단일염기변이의 발현을 실험한 결과 유전자형에 따라 혈청 아디포넥틴의 농도 증가 비율이 2.2배까지 차이가 났다. 특히 이번에 밝힌 CDH13유전자는 아디포넥틴 중에서도 당뇨병과 관계있다고 알려진 고분자형 아디포넥틴(HMW-adiponectin)과 더욱 관련성이 높아서 당뇨병 등 비만과 관련된 질병치료 연구에도 이용될 수 있을 것으로 기대된다.
이번 연구를 주도한 지선하 교수는 “서울시로부터 대사증후군 연구사업단을 지정 받아 한국인 대사증후군의 특성을 밝히고, 대사증후군의 합병증을 예방 및 관리하는데 전념해 왔는데, 이번 아디포넥틴 관련 유전자의 발견은 대사증후군으로 인한 동맥경화 발생기전을 이해하는데 획기적인 계기가 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.
이번 연구는 다학제간 협력 연구를 성공적으로 실현시킨 연구로서 국립보건원이 지원하는 안산코호트(연구책임자 신철, 고려대 교수), 가톨릭의대 김성주 교수, 참여기업 (주)DNAlink(대표 이종은)가 함께 참여했으며, 연구결과는 유전학계의 저명 학술지 American Journal of Human Genetics에 발표됐다.
