임산부의 음주로 인해 태아에게 발생해 성장하면서 학습장애, 과잉행동 등의 정신적·신체적 2차 장애를 일으키는 ‘태아알코올스텍트럼장애(Fetal Alcohol spectrum disorder, 이하 FASD)’에 대한 조기진단법이 국내 최초로 개발됐다.

FASD는 태아알코올증후군(Fetal alcohol syndrome, FAS)과 달리 출산 후 장애가 바로 나타나지 않으며, 서서히 학습장애, 과잉행동 장애, 조정기능 부전, 언어발달지연 등의 문제가 발생하기 때문에 시기적절한 치료가 이뤄지지 않으면 향후 범죄자, 약물중독자, 사회적 외톨이 등 사회 부적응자로 전락할 우려가 높다.

제일병원 산부인과 한정열 교수팀이 2009년 4월부터 11월까지 조사한 임신부 507명 중 알코올에 노출된 임신부가 36.8%에 달하고 습관적 음주자가 23.1%로 높게 나타난 것을 봤을 때 국내에서도 1년에 1만~2만5천명 이상의 신생아가 FASD 상태로 태어날 것으로 추정되고 있다.

아직까지 질환에 대한 인식부족과 전문의료진 및 검사장비 부재 등의 이유로 객관적인 진단조차 어려웠던 실정이었으나 최근 국내에서 최초로 그 진단법이 개발되며 큰 관심을 받고 있다.

제일병원 산부인과 한정열 교수팀은 식품의약품안전평가원과 신생아의 태변에 있는 알코올대사물질인 FAEEs(fatty acid ethyl esters)를 측정, 정량화 방법 개발에 성공하며 FASD 진단에 있어 가장 중요한 기준이 되는 임신 중 알코올 노출정도를 객관적으로 평가할 수 있게 됐다.

아이의 지능과 신경발달장애와 관련 있는 FAEEs는 태반을 통과할 수 없기 때문에 태변에서 측정되는 FAEEs 용량이 곧 태아가 알코올에 노출된 정도를 나타내는 객관적인 정보로 활용되고 있어 이번 측정기술개발은 매우 중요한 의미를 지니고 있다.


특히 이번에 개발된 FAEEs 측정기술은 기존의 선진국에서 개발한 방법보다 검사시간이 짧고 더 적은 양의 태변으로도 검사가 가능해 임상에서 더욱 쉽게 활용할 수 있다는 장점을 지니고 있다.

제일병원 한정열 교수(한국마더세이프전문상담센터 센터장)은 “기존 FASD 의심환아들은 최소 1년 이상 후에 미세한 변화들을 통해 진단해야 하는 어려움이 따랐지만 이번 연구로 태변 내 알코올 수준 측정이 가능해짐에 따라 FASD의 조기진단이 가능해졌다”고 강조했다.

이어 “FASD의 조기진단 연구결과는 알코올에 노출된 태아의 성장기 및 성인기의 2차적 장애를 최소화 할 수 있다는 점, 그리고 부가적으로 다른 장애와 다르게 임신부가 금주를 하도록 홍보함으로써 사회적으로 매우 중대한 질환을 100% 예방이 가능하게 할 수 있다는 점에서 중요한 의미를 갖는다”고 덧붙였다.

국내 유일하게 FASD 클리닉을 운영하고 있는 제일병원은 태변 FAEEs 측정기술을 기반으로 임신 중 알코올 노출정도를 평가 및 알코올 대사관련 유전자 다양성 분석 그리고, 신생아·영아 신경발달 검사 등의 종합적인 평가를 통해 소아청소년과 신경발달전문가와 협진으로 FASD를 조기진단·치료해 나갈 계획이다.

이번 연구결과는 SCI 저널인 ‘Journal of Chromatography B’ 최근호에 게재됐다.