삼성서울병원 김종원ㆍ김희진 교수팀이 세계 최초로 새로운 질환을 발견한데 이어 그 원인 유전자까지 독자적으로 규명하는데 성공했다.

김종원 교수팀은 2005년 CMTX5라는 이름의 질환을 Neurology 학술지에 개재하고 그해 말 국제공인을 받은 바 있다.

김 교수팀에 의해 발견되고 다시 그 원인 유전자가 규명된 CMTX5는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인한 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행하여 보행 장애와 발의 기형이 일어나는 유전성 질환이다.

CMTX5의 원인유전자인 PRPS1 유전자는 DNA 등 핵산의 합성에 관여하는 핵심 유전자로서 김 교수팀의 연구 성과를 통해 유전성 말초 신경 질환과의 관련성을 인정받게 됐으며, 이는 2007년 6월 인간유전학 권위 학술지인 American Journal of Human Genetics 인터넷판에 논문이 게재됐다.

김 교수팀은 유전체 주사기술(genome wide scanning technique)을 이용해 질환을 발견하고 발표한 지 2년 만에 원인유전자를 찾게 됨으로써 외국에서만 가능하다고 생각하는 질병유전자 발견이 국내에서도 가능함을 증명했다. 또한 한국인 환자들에 이어 미국에서 Rosenberg-Chutorian 증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인유전자도 CMTX5와 동일한 유전자의 돌연변이임을 증명해 그 의미를 더하고 있다.

이번 연구를 통해 밝혀진 PSPR1은 CMTX5 질환의 원인 유전자 규명만의 의의가 있는 것이 아니라, 이제까지 거의 관련 지식이 없던 말초신경의 생리기전 이해에 중요한 기여를 할 것으로 보인다.

김 교수팀의 연구성과는 직접적으로는 유전적으로 PRPS1 효소의 활성도가 감소해 CMTX5 질환을 가진 환자에게서 효소 활성도를 회복시키는 약제 개발을 통해 치료 및 진행의 억제에 효과를 거둘 수 있을 것으로 전망된다.

김종원 교수는 “국내에서도 질병 유전자를 유전체 분석기술로 규명할 수 있음을 보여준 것이며 이를 바탕으로 앞으로도 한국인 환자의 분석을 통해 추가적인 새로운 질환을 발견 규명할 수 있다는 점을 시사하는 것”이라며 연구의의를 밝혔다.