유동수 가톨릭대학교 의정부성모병원 피부과 교수<사진>가 참여한 논문이 SCI 국제학술지(Acta Dermato-Venereologica)에 게재됐다.
이번 연구는 ‘엑솜시퀀싱을 활용한 피부 기저세포암에서의 유전자 돌연변이 조사(Investigation of Genetic Mutations in High-risk and Low-risk BasalCell Carcinoma in a Non Caucasian Population by Whole Exome Sequencing)’를 주제로 피부 기저세포암에서의 유전자 변이를 확인하기 위해 20명의 한국인 환자들에게서 얻은 DNA 표본을 분석한 내용이다.
분석 결과 15개의 표본(75%)이 저위험 기저세포암, 5개의 표본(25%)이 고위험 기저세포암으로 확인됐다. 또 기저세포암의 75%는 헷지호그 경로 유전자(PTCHI, 40%, SMO, 50%)에 체세포 돌연변이를 가지고 있었으며 45%는 TP53에 돌연변이를 가지고 있는 것으로 조사됐다.
특히 LRPIB는 고위험 기저세포암에서 가장 빈번한 돌연변이 유전자였으며, SMO는 저위험 기저세포암에서 가장 빈번한 돌연변이 유전자인 것으로 밝혀졌다.
교신저자로 연구에 참여한 피부과 유동수 교수는 “이번 연구결과를 통해 향후 비백인(non-Caucasian) 환자에서 분자 수준 기저세포암 발생에 대한 이해가 획기적으로 향상될 것”이라고 기대했다.
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