자폐아는 정상아에 비해 신경세포 자체가 다를 수 있음을 시사하는 연구결과가 나왔다.
미국 샌디에이고 캘리포니아 대학의 앨리슨 무오트리(Alysson Muotri) 박사는 전형적으로 자폐증과 같은 증세를 나타내는 레트증후군(Rett Syndrome) 환자는 정상인에 비해 뉴런(신경세포)의 세포체 자체가 작고 신경세포 간 신호전달을 담당하는 시냅스(연접부)와 수상돌기의 수가 적다고 밝힌 것으로 메디컬 뉴스 투데이가 13일 보도했다.
레트증후군 환자의 뉴런은 또 칼슘신호 전달이 비정상이고 전기생리학적 결함도 지닌 것으로 밝혀졌다.
무오트리 박사는 레트증후군 환자 4명과 정상인의 피부로부터 채취한 피부세포를 배아줄기세포와 유사한 원시상태의 세포인 유도만능줄기세포(iPS)로 역분화시킨 다음 이를 다시 뉴런으로 분화시켜 비교한 결과 이 같은 사실이 확인되었다고 밝혔다.
레트증후군 환자의 피부세포로 만든 iPS를 뉴런으로서의 기능을 갖춘 세포로 전환시키는 데는 어려운 절차와 수 개월의 시간이 걸렸다고 그는 말했다.
또 하나 밝혀진 놀라운 사실은 이 결함 투성이의 뉴런에 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)을 투여한 결과 부족했던 시냅스와 수상돌기의 수가 늘어나면서 정상수준으로 회복되었다는 것이라고 무오트리 박사는 밝혔다.
세포의 성장과 신경발달을 조절하는 IGF-1은 앞서 쥐실험에서 레트증후군의 일부 증상을 개선하는 작용을 하는 것으로 밝혀진 바 있다.
이는 레트증후군 같은 자폐증의 특징적 병변이 영구적인 것이 아니라 최소한 부분적으로는 정상상태로의 복원이 가능함을 보여주는 것이라고 그는 지적했다.
이 연구결과는 자폐증을 포함한 신경병리학적 질환의 생물학적 발병 메커니즘을 규명하는 데 도움이 되기를 기대한다고 그는 덧붙였다.
이 연구결과는 과학전문지 '셀(Cell)' 최신호(11월12일자)에 발표되었다. <연합뉴스>
