희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 말하며 이 중 유병인구가 200명 이하인 질환은 극희귀질환으로 분류되고 있습니다.

희귀질환은 80% 이상이 유전성 질환이거나 선천성 질환으로, 주로 어린 나이에 발병하는 특징이 있고 환자 수가 적고 전문 의료진도 적은 만큼 조기진단이 어려우며, 다양한 합병증과 후유증을 남겨 건강 위험 상태가 지속되기도 합니다.

상당수의 희귀질환은 질병 치료과정이 평생에 걸쳐 장기화되므로 정상적인 사회생활에 어려움이 있으며, 치료제가 고가로 질환자와 그 가족의 심리 사회적 또는 경제적 부담이 매우 큰 질환입니다.

따라서 유전상담을 통한 가족 단위 예방, 조기진단법 및 진단 기기 개발, 희귀질환 정보 수집 등의 수행을 위한 각 지역별 거점 희귀질환 센터가 필요하고 각 질환을 진단하기 위한 검사의 질 관리가 잘 이루어진 검사실을 포함하는 것이 중요하다고 생각합니다.

강원도 내 희귀질환 환자의 의료 서비스 접근성을 향상시켜야 하지만 현재 강원도 내 진단검사의뢰기관이 전무한 상태로 환자들이 불필요하게 서울권역의 대형 의료기관을 재차 방문하여 검사를 시행하고 진단을 받은 후 본원에서 다시 관리하는 상황이 되풀이되고 있어 환자들에게 불편을 초래하고 의료서비스의 수도권 편중 현상을 유발하고 있어 환자 접근성의 형평성을 확보할 수 있도록 하는 것이 시급하다고 생각되었습니다.

원주세브란스기독병원은 2021년 2월부터 질병관리청 지정 희귀질환 강원권 거점센터 역할을 하게 되었고 그 이듬해인 2022년 1월 1일부터 극희귀질환, 상세불명희귀질환 및 기타염색체이상질환에 대해 산정특례 등록이 가능한 기관이 되었습니다.

2022년에는 신규로 질병청에서 시행한 자체평가에서 11개 희귀질환권역센터 중 최고점을 획득하였고 센터장으로서 2023년 5월 23일 희귀질환극복의날기념의 날 행사에서 질병관리청장상도 수여받았습니다.

2023년 5월 20일에는 당원병부모님들로 시작한 환우회가 ‘한국당원병환우회’로 첫 발을 내딛는 발대식을 강원도, 원주에서 가졌습니다. 

원주세브란스기독병원은 국내에서 유일하게 당원병 환자 전용 진료실과 병실을 운영하며 당원병 소아환자를 강윤구 부센터장께서 진료하고 있고 하루 24시간 SNS를 통해 환자 및 그 가족들과 소통하고 있습니다.

국가바이오빅데이터 사업, 비수도권진단지원, 극희귀질환 진단지원사업으로 강원지역뿐 아니라 인접한 지역에서 오는 환자들까지 지속적으로 서비스를 제공하고 있습니다.

강원권 희귀질환센터를 운영하고 통계를 산출한 결과 희귀질환 등록환자 및 병원을 방문하는 희귀질환 환자 외래가 모두 증가된 것을 볼 수 있었습니다.

또한 국가기관에서 제공하는 진단지원사업에 참여할 수 있도록 도와드리는 연결고리 역할은 지역주민들에게 직접적으로 드릴 수 있는 혜택이 되었습니다.

올해는 이러한 희귀질환 진료 경험을 바탕으로 교육 중점 사업을 진행할 계획입니다.

당원병과 같이 적극적인 관리를 통해 생활을 가능하게 하고 환자와 가족의 삶의 질을 향상시키는 질환들의 분류도 필요할 것으로 생각됩니다.

정보 공유나 회송시스템의 고도화, 질병의 관리앱 개발 등을 통한 환자관리 시스템도 필요할 것으로 생각됩니다.

저희 강원권역거점센터는 유전자클리닉을 화요일과 목요일 오전에 정규외래로 진행하고 있고 진단검사의학과 전문의가 환자상담을 담당하고 있습니다.

강원도는 지리적으로 환자분들이 먼곳에서 방문하시는 경우가 많기 때문에 필요한 검사들을 적절한 방법으로 빠르게 진행하고 가족검사도 함께 진행할 수 있도록 하고 있으며 필요시에는 다른 진료과와 협력해서 다학제로 센터 방문당일에 진행될 수 있도록 도와드리고 있습니다.

기타염색체질환 같은 경우에는 일반 외래에서 등록하기가 쉽지 않습니다.

일단 기존의 염색체검사와 염색체 마이크로어레이를 통해 염색체 이상 또는 미세결손이나 중복이 발견되면 희귀질환헬프라인에서 이미 등록이 된 염색체 이상인지 확인을 해야 합니다.

이미 매치가 되는 정확한 부분의 결손이나 중복이 있다면 다른 극희귀질환 등록과 같이 신청서를 작성하면 됩니다.

그렇지만 조금이라도 다른 염색체 부위이거나 아직까지 등록되지 않은 염색체 부위의 변이라면 일단 염색체 이상의 증례가 어느 정도 존재하는지 논문을 찾아 충분한 증례보고가 되었는지 확인이 필요합니다. 

충분한 증거가 된다면 염색체 이상을 먼저 기타염색체질환이 질병리스트에 포함될 수 있도록 신청해야합니다.

그러면 염색체이상에 대한 전문가 회의가 열리고 거기에서 허가가 되면 이제 환자를 등록할 수 있습니다.

이 프로세스 자체가 굉장히 오래 걸리고 여러 번의 서류수정과 필요한 다른 검사를 진행하도록 권고를 받게 됩니다.

만약 다른 단일유전자 이상 질환과 유사한 증상을 보이면 다시 차세대염기서열법으로 증상과 관련된 단일유전자 변이가 없음을 증명해야 합니다.

희귀질환센터가 지역에 설치되어 있지 않고 상주인력이 없다면 환자가 등록하는 것은 거의 불가능할 것으로 생각됩니다.

하지만 요즘 신생아에서 이러한 염색체 마이크로어레이를 많이 시행하고 변이가 많이 발견되지만 병적인 변이가 아닌 경우가 많기 때문에 전문가의 조언을 바탕으로하는 산정특례 절차는 합당하다고 생각합니다.

지난 3년동안 약 855건의 상담을 희귀질환센터에서 진행하였습니다.

센터가 얼마나 도움이 되고 있는지 생각할 겨를도 없이 3년동안 달려왔지만 자녀들 진료를 위해 원주로 이사를 하시는 분들도 생기고 환우회도 생기는 걸 보면서 ‘센터가 지역에 잘 자리잡고 있구나’ 라는 생각이 듭니다.

강원도에도 희귀 난치성 질환 환자들에게 좀 더 많은 혜택이 생기고 가족들의 어려움을 덜어드리도록 최선의 노력을 다하고 있습니다.

코로나19 이후에 새로운 유전자 치료제가 개발되어 임상시험중인 약제도 있고 기준이 까다롭기는 하지만 이미 보험등재가 된 약제도 생겨났습니다.

이런 새로운 정보들을 각과에 알리고 희귀질환가족들에게 알려드리는 것도 우리 희귀질환센터의 일이라고 생각됩니다. 한국희귀⋅필수의약품과도 이제 정기적인 모임을 갖도록 하여 좀더 많은 신약정보를 나눌 수 있으리라 기대하고 있습니다.

저희 센터는 강원도의 모든 희귀질환환자들과 그분들의 가족이 행복해지는 그날을 꿈꾸며 계속 노력하겠습니다.