2023년 국가관리대상 희귀질환이 기존 1,165개에서 83개 질환을 신규 지정해 1,248개로 확대된다.
질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 11월 30일 밝혔다.
국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.
최근 개최된 올해 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환을 신규 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환을 1,165개에서 1,248개로 확대했다.
희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 1,189개에서 기존 중증난치질환 24개를 포함해 총 1,272개로 확대된다.
아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.
질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’도 공표한다.
희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 3개 세부 통계로 이뤄져 있다.
이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시·도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공범위를 확대했다.
희귀질환 발생 통계를 보면 2021년 한 해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만5,874명이며, 그 중 건강보험가입자는 5먼1,376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4,498명(8.1%)이다.
극희귀질환은 1,820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만3,967명(96.5%)이었고, 발생자 성별로는 남자 2만7,976명(50.1%), 여자 2만7,898명(49.9%)이었다.
통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집해 산출한 2021년 희귀질환 사망자는 총 1,845명이었고, 이 중 65세 이상은 1,376명(74.6%)이었다.
2021년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 12개월 동안의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성한 결과 진료 실인원은 총 4만9,772명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 617만원, 그 중 환자 본인부담금은 64만원으로 나타났다.
진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS) 3억원(본인부담금 707만원), 고쉐병 2억8천만원(본인부담금 2,804만원) 등이었다.
지영미 질병관리청장은 “질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라며 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”라고 전했다.
