유전체 분석 과정에서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이가 높은 빈도로 확인, 질병 조기발견 및 예방에 기여할 전망이다.
질병관리청 국립보건연구원(원장 박현영)은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들에게서 병인성 유전변이 빈도를 분석해 최근 전문학술지에 발표했다.
유전체 분석이 본래 목적은 아니었으나, 유전질환이 우연히 발견되는 경우 이차발견(Secondary Findings, SF)이라고 하며, 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전에 조기진단이 가능해졌다.
미국의학유전학회는 이차발견에 대해 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족하다.
연구진은 7천명 이상의 한국인을 대상으로 분석한 결과, 3.75%에서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했다. 이 가운데 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다.
이번 연구 결과는 인간유전체 분야 세계적인 학술지 ‘인간 유전학(Human Genetics) 9월 온라인판에 ‘Frequency of actionable secondary findings in 7,472 Korean genomes derived from the National Project of Bio Big Data pilot study(국가바이오빅데이터 시범사업에서 도출된 한국인 게놈 7,472개에 대한 실행 가능한 2차 발견의 빈도)’라는 제목으로 게재됐다.
이 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다.
더불어 국립보건연구원은 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 함께 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발했고, 나아가 한국인에서 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중에 있다.
박현영 국립보건연구원장은 “개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해지면서 예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단 및 유전상담, 그리고 이에 따른 관리가 필요하다”고 밝혔다.
