서울대병원 당뇨 및 내분비질환 유전체센터(센터장 내과 박경수 교수)와 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics(대표 신형두 박사)에서는 당뇨병의 발생 및 HDL 콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 유전자(PCK1 유전자)의 변이를 발견했다고 밝혔다. 이 결과는 권위 있는 국제학술지인 "당뇨(Diabetologia)" 9월 호에 게재될 예정이다(인터넷판 8월31일).

당뇨 및 내분비질환 유전체센터와 (주)SNP Genetics는 공동연구를 통해 국내 1천여명의 당뇨환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석해 이번 성과를 올리게 됐다.

이번에 발견된 당뇨병 관련 유전자변이는 PCK1이라는 유전자의 일배체형 (haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 당뇨병의 발생과 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련이 있음이 밝혀졌다.

PCK1 유전자는 Glucose(당) 합성의 기능을 하는 유전자로서 당뇨병, 혈당 및 지질대사와 관련되어 있을 것으로 의심됐으며 이번 연구에서 처음으로 당뇨병과의 관련성이 입증됐다.

특히 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치는 당뇨병뿐만 아니라 고혈압 및 심장질환 등의 성인병의 발생과 밀접하게 연관되어 있어 이 PCK1 유전자 변이의 발견은 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용해 당뇨 및 기타 성인병의 유전적 소인을 예측하는 것이 가능할 것으로 보인다.

지난 8월 발표된 당뇨병 발생과 관련된 NRF1 유전자 변이(서울대병원 내과 이홍규 교수팀, SNP Genetics(신형두))와 함께 PCK1 유전자변이의 발견으로 당뇨병을 유발하는 유전자변이(SNP)를 이용한 당뇨병 위험정도의 유전적 진단 및 개인별 맞춤의약 개발 등이 현실화되고 있다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체유전역학)는 당뇨뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있어 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있으며 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있게 됐다.