세계게놈연구 컨소시엄 "1000 게놈계획"은 유럽, 서아프리카, 동아시아 사람 179명의 전체 게놈과 세계 7개 지역 사람 697명의 단백질 생산 유전자 DNA염기서열을 분석, 약 300만개의 변이유전자 중 95%를 해독했다고 발표한 것으로 메디컬 뉴스 투데이 등이 28일 보도했다.
세계의 유전학자 수 백 명이 참가한 가운데 세계 9개 지역 연구센터에서 2008년부터 연구를 진행해 온 "1000 게놈계획"은 여러 재단과 정부로부터 1억2천만 달러의 지원을 받아 2012년까지 사는 지역이 다른 2천500명의 게놈을 분석해 인간 변이유전자 지도를 완성할 계획이다.
이 작업이 완료되면 인간 변이유전자 99% 이상을 집대성한 변이유전자 지도가 만들어지게 된다.
지금까지의 작업에서 밝혀진 변이유전자 가운데는 이미 알려진 것도 적지 않지만 50% 이상은 새로운 것이다. 몇 가지 놀라운 사실도 밝혀졌다.
예를 들면, 인간은 유전자를 제대로 작동시키지 않는 유전자변이를 1인당 평균 250-300개씩 가지고 있다는 것이다. 이는 "완벽한" 게놈을 지닌 인간은 없음을 확인하는 것이다.
또 하나 놀라운 사실은 인간은 유전질환과 관련이 있는 변이유전자를 1인당 50-100개씩 지니고 있다는 것이다.
그러나 인간은 같은 유전자를 부모에게서 하나씩 받아 두 개씩 가지고 있기 때문에 하나가 변이유전자라도 나머지 하나가 정상이면 발병하지 않는다.
또 부모와 딸 3식구로 구성된 두 가족의 게놈을 집중적으로 정밀분석한 결과 부모 어느 쪽에도 없는 새로운 변이유전자들이 딸에게 나타난 경우가 있었다.
분석 결과 세대가 바뀌면서 새로이 나타나는 변이유전자 발생률이 세대당 약 60개인 것으로 밝혀졌다.
이 컨소시엄의 공동의장인 미국 하버드 대학-매사추세츠 공대(MIT)의 브로드 연구소 부소장 데이비드 알트슐러(David Altshuler) 박사는 작업 완료된 변이유전자 자료는 무료로 모든 과학자들에게 공급될 것이라고 밝혔다.
2만5천여 유전자로 이루어진 인간의 게놈은 30억개의 DNA염기쌍으로 구성되어 있으며 각 세포의 23쌍 염색체에 차곡차곡 쌓여있다.
DNA는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T) 등 4종류의 염기가 각기 순서를 달리하면서 배열되어 있다.
게놈이란 하나의 인간을 만들어 내는 거대한 교본(instruction manual)이라고 할 수 있다. 그런데 이 염기의 배열순서가 달라지면 이 교본에 작은 변화가 생기는 것이며 이를 유전자변이라고 한다.
작은 변이는 4개의 염기 둘이 서로 자리를 바꾸는 것으로 이는 단일염기다형성(SNP)라고 불리며 큰 변이는 염색체의 한 분절 전체가 중복되거나 위치가 바뀌는 것이다.
이러한 유전자변이는 작은 것이라도 어떤 사람은 다른 사람에 비해 당뇨병이나 암에 걸릴 위험이 높은 이유가 된다.
지금까지의 작업결과는 영국의 과학전문지 "네이처(Nature)" 최신호(10월28일자)에 발표되었다.
<연합뉴스>
저작권자 © 병원신문 무단전재 및 재배포 금지
