고려대학교 K-MASTER 사업단(단장 김열홍)이 한국인 암 환자의 유전자 변이 특성을 규명했다. 서양인과 비교해 암 종별 등 전체적인 차이를 정리한 것이다.
K-MASTER 사업단은 최근 고려대 사경하 교수팀과 공동으로 2020년까지 사업단 연구에 참여한 4,028명의 암유전체를 분석한 결과, 가장 흔히 관찰된 유전자 변이는 TP53(48.1%), APC(21.8%). KRAS(17.7%), PIK3CA (16.3%) 등이었다고 발표했다.
분석 결과를 서양인 암환자들의 유전체 분석 자료(TCGA: The Cancer Genomic Atlas)와 비교한 결과 KRAS 돌연변이가 한국인 암환자에서 더 흔히 나타나는 반면 서양인에서는 BRAF 변이가 더 많은 경향을 보였다.
TP53 변이의 경우 서양인에서는 난소암, 식도암, 두경부암, 췌장암, 육종 등 암종에서 흔한 반면 한국인에서는 직결장암, 방광암, 유방암, 담도암, 전립선암에서 상대적으로 높게 나타났다.
또한, 한국인 암환자는 반복서열불안전성 유전자 변이가 많이 관찰되어 이들 환자들의 면역관문억제제 치료 효과 가능성이 높음을 확인했다.
암유전체 분석을 통한 맞춤치료제 처방이 가능한 환자의 분포는 TCGA 환자들의 31.8%와 비교하여 한국인 암환자에서는 28.7%로 약간 낮은 경향을 보였으나, 한국인의 전립선암과 신장암 환자들은 서양인 환자들에 비해 맞춤치료제 처방이 가능한 유전자 변이를 가지고 있을 확률이 훨씬 높았다.
특히 담도암은 인종별로 유전자 변이 양상이 큰 차이를 보여 미국 Memorial Sloan Kettering 암센터, 중국의 동부간담도수술 병원, 그리고 한국인 담도암 환자의 데이터를 비교한 결과 IDH1, BAP1 등 유전자 변이는 서양인 담도암환자에서 특이적으로 높은 양상을 보여 인종간 차이가 뚜렷했다.
이번 연구결과는 한국인 암환자들의 유전체 변이 특성을 규명하고, 한국인을 비롯한 아시아 암환자들의 호발 유전자 변이를 타깃으로 하는 신약개발의 중요한 초석을 제공한 것으로 평가돼 미국암연구학회의 Cancer Discovery 저널(영향력 지수, IF 39.397)에 온라인 게재됐다.
