이날 오후 2시 길병원 암센터 11층 가천홀에서 희귀난치성질환 환자와 가족을 위한 유전상담(Genetic Counselling) 교육강좌가 개최됐다.
길병원과 한국희귀질환재단(이사장 김현주)이 공동 주최하고 (재)생명보험사회공헌재단 후원으로 열린 이날 강좌에는 희귀난치성질환 환자와 가족은 물론 의료진, 시민 등 150여 명이 참석했다.
김 석좌교수는 이 자리에서 '희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스'를 주제로 강연을 진행했다.
그는 “국내 희귀질환자는 약 13만명으로 추정된다. 희귀질환 발생 원인은 80% 정도가 유전성 질환으로 가족 내 재발 및 대물림 가능성이 높다”며 유전상담의 필요성을 주장했다.
또 “희귀질환의 경우 희귀성과 다양성으로 인해 진단이 어렵다”며 “선천적으로 신체적 장애와 발달장애, 정신적 장애를 가져올 수 있고 때로는 성인이 된 후 발병해 근육병과 지체장애, 시각장애 등 중도장애를 유발하며 이미 대물림된 자녀가 있을 수도 있다”고 설명했다.
세계보건기구(WHO)에 의하면 세계적으로 6천여 종의 희귀질환이 있으며 대부분이 유전질환이라고 김 교수는 전했다.
이어 “결국 전문적인 유전상담을 통한 적절한 관리 및 예방이 필요하다”며 유전상담의 중요성을 재차 강조했다.
그는 “유전상담의 목적은 선천적 결손이나 유전질환을 이미 갖고 있거나 위험도를 가진 가족들에게 정보와 지원을 제공하는 것”이라며 “환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것”이라고 목소리를 높였다.
특히 “이제는 의료서비스의 패러다임이 변했다”며 “환자 중심으로 유전상담이 이뤄져야 한다”고 역설했다.
그는 유전상담의 원칙으로 △정확한 진단 △환자 및 가족들과 상담 △비지시성 △가족에 대한 지속적 관리 등을 꼽았다.
아울러 그는 “미국 등 선진국에서는 1970년도부터 유전상담을 필요한 의료서비스로서 환자와 가족들에게 제공하고 있다”며 “하지만 아직 국내에서 유전상담은 의료비 지원에 포함되지 않고 보험수가에도 책정돼 있지 않으며 전문 유전상담사 교육제도도 마련돼 있지 않다”고 지적했다.
이날 강좌에서는 김 교수 외에도 길병원 서향순 사회사업실장과 산부인과 김석영 교수가 각각 '정부의 희귀난치성질환자 지원정책'과 '희귀질환(선천성 기형)의 산전진단'을 주제로 강의를 진행했다.
이어 오후 5시에는 길병원 뇌과학연구소 5층 세미나실에서 유관의료복지 관계자를 위한 유전상담 세미나가 열렸다.
앞서 길병원은 지난 5월 김현주 교수를 영입하고 유전상담클리닉을 개소했다. 길병원 유전상담클리닉은 매주 화요일과 수요일 오전 8시30분부터 오후 5시까지 운영되며 전화예약 후 방문상담이 가능하다.
미국에서 의학유전학 전문가로 임상 및 연구활동에 뛰어난 업적을 쌓은 김 교수는 지난해 한국의학원에서 발간한 '우리나라 의학의 선구자'에 '희귀질환의 대모'로 선정됐다.
유전상담이란?
국내에서 아직 생소한 유전상담은 희귀질환을 앓고 있는 환자와 질환 위험도가 있는 가족원에게 해당 희귀질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과가 어떤지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 의학적, 유전학적 정보를 제공하고 상담을 통해 환자나 가족이 충분한 이해를 갖고 자율적으로 자신이 처한 상황에 적응해 나갈 수 있도록 지원하는 특수 전문 의료서비스 과정이다.
가족력에 따른 유전 질환을 갖고 있거나 유전 질환이 의심되는 수많은 사례의 환자 도는 가족들이 적절한 진단과 상담을 통해 본인의 질환을 정확히 알게 하는 것.
이 같은 상담을 기반으로 환자와 가족들은 향후 다가올 질환을 예측해 결혼, 출산을 결정하는데 도움을 받고 적절히 대응할 수 있는 여건을 마련할 수 있다.
