국내 의료현실과 희귀질환 특성이 반영된 ‘희귀질환 관리 지원법’이 제정돼야만 효율적인 희귀질환 관리 정책의 근간이 되는 전문 의료인력 인프라 구축이 선행될 수 있다는 주장이 제기됐다.

유전의료 전문의와 유전상담전문가 등 전문 의료인력 수급이 확보되면 희귀질환의 조기 진단과 유전상담을 통한 효율적인 관리를 제공할 수 있고 치명적인 희귀질환 예방과 장애의 최소화를 통해 희귀질환 환자들과 가족들의 삶의 질 향상에 기여할 것이란 게 법 제정 추진의 배경이다.

김현주 건양대 유전상담학과 석좌교수는 9월1일 국회 의원회관 제1소회의실에서 국회 이명수 의원(새누리당, 보건복지위원회 간사)이 주최한 ‘의료 난민, 진단받지 못한 희귀질환자들을 위한 정책토론회’에서 ‘한국 희귀질환 현주소’ 발제에서 이같이 주장했다.

김현주 석좌교수는 “국내 희귀질환 미진단과 오진율이 높은 이유로는 한국 특유의 저수가 의료급여체계가 한몫하고 있다”며 “진료 시 현 병력뿐만 아니라 과거병력과 가족력을 문진하고 자세한 진찰을 통해 환자의 문제를 ‘희귀질환으로 의심’할 수 있는 시간적 여유가 없기 때문에 전문의에게 의뢰되지 않고 오진돼 희귀질환 진단이 조기에 이뤄지기 어렵다”고 말했다.

그는 “무엇보다 국내에는 희귀질환 진단과 유전상담서비스를 제공할 수 있는 전문인력이 적대적으로 부족하다”며 “진단검사에 대한 정부의 비급여 정책도 문제”라고 지적했다.

이에 대해 토론자로 나온 박현영 질병관리본부 국립보건연구원 심혈관·희귀질환과장은 “희귀질환의 경우 공공영역에서 지원돼야 할 사항들이 많으며, 이러한 사업들이 안정적으로 추진되기 위해서는 관련 법안의 제정이 필요하며 관련 사업을 전담할 수 있는 전문기구의 설치가 필요하다”고 말했다.

역시 토론자로 나온 이명수의원실 주해돈 수석보좌관은 “희귀난치성질환은 공공부문의 적극적인 개입이 필요한 영역이므로 희귀난치성질환 관리법안을 통해 희귀난치성질환자 및 그 가족의 고통과 경제적 부담을 완화시켜줘야 한다”며 “현재 희귀질환 관리법안이 이명수 의원 외 12인 발의와 박인숙 의원 외 26인 발의로 국회 보건복지위원회 상임위에 계류 중”이라고 소개했다.