척추성근위축증이란 근육을 움직이는 데 없어서는 안 되는 척수 운동신경원(세포)들이 서서히 죽어가는 유전질환으로 생후 6개월 사이에 시작돼 근육이 점점 약해지다가 2세쯤 되면 전신마비로 사망하게 된다.
미국 위스콘신-메디슨 대학의 클라이브 스벤드센 박사는 척추성 근위축증 아이에게서 채취한 피부세포를 원시상태의 배아줄기세포와 같은 만능유도줄기세포(iPS)로 환원시킨다음 이를 신경세포로 키워 일단의 세포주를 만들어내는 데 성공했다고 밝혔다.
인체의 세포는 모두 똑같은 유전암호를 가지고 있기때문에 유전질환을 가진 사람은 세포 하나하나가 모두 똑같이 잘못된 유전자를 가지고 있다. 따라서 이 신경세포주에는 모두 척추성 근위축증을 일으키는 잘못된 유전자가 들어있다.
스벤드센 박사는 이 신경세포들이 2개월이 지나면서 죽기 시작하는 것을 관찰할 수 있었다면서 이젠 이 신경세포주를 이용, 시험관 안에서 척추성 근위축증이 발생해 진행되는 과정을 지켜볼 수 있게 되었다고 말했다.
그는 iPS로 만든 세포주는 시험관 안에서 몇 달, 몇 년씩 자랄 수 있기때문에 이러한 실험은 반복적으로 되풀이 할 수 있다고 밝히고 이를테면 자동차사고 현장을 찍은 비디오처럼 반복적으로 틀면서 사고가 어떻게 발생했는지를 살펴보는 것이나 마찬가지라고 설명했다.
스벤드센 박사는 이 아이의 건강한 어머니에게서도 피부세포를 채취해 iPS로 되돌린 다음 신경세포로 만들어 관찰했지만 어머니의 신경세포는 죽지 않았다고 밝혔다.
이 병을 일으키는 유전자변이는 운동신경원의 생존에 중요한 역할을 하는 단백질(SMN)의 결핍때문으로 생각한다고 그는 덧붙였다.
iPS 기술은 2년 전 일본 연구팀이 최초로 개발엔 성공한 것으로 그 후 후속연구를 통해 여러 유전질환을 일으키는 변이유전자를 지닌 세포주들이 속속 만들어지고 있다.
지난 8월에는 하버드 대학 줄기세포연구소의 케빈 이건 박사가 iPS 기술을 이용해 루게릭병(근위축성측삭경화증) 세포주를 만든 바 있다.
이 연구논문은 영국의 과학전문지 "네이처(Nature)" 최신호에 발표됐다.
<연합뉴스>
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