그 미스터리 중 하나인 피부색의 차이를 일으키는 유전자가 발견되었다.
미국 펜실베이니아 주립대학 의과대학 병리학교수 키스 쳉 박사는 과학전문지 "사이언스" 최신호(12월16일자)에 발표한 연구보고서에서 인간게놈 데이터 베이스에서 인간의 피부색을 결정하는 유전자(SLC24A5)를 찾아냈으며 이 유전자가 만드는 단백질의 아미노산 구조 변화가 피부색을 바꾼다는 사실이 아프리카산 관상어인 제브라피시 실험을 통해 확인됐다고 밝혔다.
쳉 박사는 이 유전자의 정상형을 가지고 있는 사람은 피부가 갈색이고 이 유전자가 만드는 단백질의 아미노산 하나가 다른 변이형을 가진 사람은 유럽인의 경우처럼 피부가 백색이 된다고 밝히고 아프리카인과 아시아인 대부분은 이 유전자의 기본형을 가지고 있고 유럽인들은 유전자 "알파벳의 몇 개"만 다른 변이형을 가지고 있다고 말했다.
아프리카인과 아시아인의 거의 모두 이 유전자에 알라닌(alanine)이라는 아미노산을, 유럽인들은 98%가 트레오닌(threonine)이라는 아미노산을 가지고 있다고 쳉박사는 설명했다.
아미노산은 유전자가 만드는 단백질을 구성하는 요소이다.
쳉 박사는 제브라 피시 중에는 유전자에 의해 줄무늬가 희미하게 된 이른바 "금"(golden) 제브라피시가 있다고 밝히고 이 금 제브라피시 배아에 인간유전자 기본형을 주입한 결과 짙은색 줄무늬의 정상적인 제브라피시가 태어났다고 밝혔다.
이는 피부색을 결정하는 이 인간유전자가 제브라피시의 유전자와 같다는 것을 의미한다고 쳉 박사는 지적했다.
쳉 박사는 금 제브라피시의 피부를 현미경으로 보면 멜라닌보유세포(melanophore)가 보통 제브라피시보다 작고 수도 적으며 유럽인들은 멜라닌소체(melanosome)가 서아프리카인들보다 작고 수가 적다고 말했다. 동아시아인의 멜라닌소체는 그 중간에 해당한다고 그는 덧붙였다.
제브라피시는 상당수의 유전자가 인간과 동일하고 또 번식속도가 빠르기 때문에 유전자변이와 이것이 암에 미치는 영향 등을 연구하는 데 자주 쓰이고 있다.
피부색소를 만드는 데 관여하는 유전자는 지금까지 100여개가 발견되고 있고 이 유전자 중 일부가 변이되면 피부가 하얗게 되는 백피증(albinism)과 같은 피부질환들이 나타나지만 정상적인 피부색의 차이에 관여하는 유전자들은 아직도 그 정체가 밝혀지지 않고 있다.
쳉 박사는 원래는 제브라피시 실험을 통해 암을 유발하는 변이유전자를 찾다가 피부색을 만드는 데 관여하는 유전자를 발견했으며 인간게놈 데이터 베이스를 뒤져 사람에게 해당하는 이 유전자를 찾아내게 됐다고 밝혔다.
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