미국 스탠퍼드 인간게놈센터의 제러미 슈머츠 박사는 영국의 과학전문지 "네이처" 최신호에 발표한 연구보고서에서 제5번 염색체는 1억7천777만개의 염기쌍으로 이루어져 인간의 23쌍 염색체 가운데서는 가장 길이가 길지만 유전자 수는 923개 뿐으로 전체 염색체 중 가장 적은 것으로 밝혀졌다고 말했다.
이 유전자들 중에는 변이되었을 때 척수근위축이라고 불리는 여러 가지 형태의 마비를 유발하는 SMN(생존운동신경원)-1, SMN-2 유전자들이 포함되어 있다고 슈머츠 박사는 밝혔다.
생존운동신경원이란 걷고 기고 머리와 목을 움직이고 음식을 삼키는 등의 동작에 필요한 수의근(隨意筋)을 조절하는 신경세포이다.
과학자들은 2003년 인간게놈 지도를 완성한 데 이어 이제는 각 염색체별 해독작 업을 통해 각 염색체의 염기쌍과 유전자 수 그리고 변이시 특정 유전질환을 일으키는 유전자를 분석하고 있다.
이는 특정한 사람이 장차 특정 질환에 걸릴 유전적 소지가 있는지 여부를 예측 할 수 있는 예진법 개발에 필요한 첫 단계 작업이다.
저작권자 © 병원신문 무단전재 및 재배포 금지
