다운증후군, 혈액검사로만 진단가능
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다운증후군, 혈액검사로만 진단가능
  • 병원신문
  • 승인 2011.01.14 09:47
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태아의 다운증후군 여부를 모체의 DNA혈액검사만으로 알아낼 수 있다는 연구결과가 나왔다.

영국 런던 킹스 대학(KCL)의 키프로스 니콜라이데스(Kypros Nicolaides)와 홍콩 중문(中文)대학 데니스 로(Dennis Lo) 박사는 태아의 다운증후군 여부를 확인하기 위해 침습적 검사가 필요한 경우를 98%까지 줄여 줄 수 있는 첨단 DNA혈액검사법을 개발했다고 BBC인터넷판 등이 12일 보도했다.

연구팀은 영국, 홍콩, 네덜란드에서 다운증후군 아이를 임신했을 위험이 높은 여성 753명을 대상으로 이 DNA혈액검사법을 사용한 결과 86명이 다운증후군 아이를 임신했음을 밝혀냈다. 허위양성(false positive)은 한 명도 나오지 않았다.

이는 초음파와 일반적인 혈액검사로 진행된 검사결과를 확인하기 위한 침습적 최종검사의 필요 대상을 98% 줄일 수 있음을 보여주는 것이라고 연구팀은 밝혔다.
침습적 검사란 복부나 자궁을 통해 침을 찔러넣어 태아를 둘러싸고 있는 양수 또는 태반조직 샘플을 채취, 그 속에 들어있는 태아세포 유전자를 분석하는 양막천자와 융모막융모표본검사(CVS) 두 가지를 말한다. 이러한 검사법은 임신 10-15주가 되어야 가능하고 유산과 감염 위험을 감수해야 한다.
인간의 염색체 23쌍은 모두 두 쌍으로 이루어져 있는데 유독 21번 염색체가 하나 더 많은 3쌍이 될 때 다운증후군이 발생한다.

다만 이 검사법은 검사비가 다소 비싸다는 게 문제다. 현재 사용되고 있는 초기검사는 100달러미만인데 비해 시키놈(Sequenom) 사가 개발하고 있는 이 새로운 검사법은 약700달러의 비용이 들 것으로 예상되고 있다.

이 연구결과는 영국 의학 저널(British Medical Journal) 최신호에 발표되었다. <연합뉴스>

 


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