정부는 기존 1,123개인 국가관리대상 희귀질환에 선천 녹내장, 마이어증후군 등 42개 질환을 신규로 지정, 2023년부터 적용키로 했다.
질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 ‘희귀질환관리법’에 따라 매년 국가관리대상 희귀질환을 지정하고 있다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회 및 관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정한다.
‘희귀질환 헬프라인 누리집’을 통해 환자와 가족, 학회 등의 지정 신청을 상시 접수하고, 희귀질환 전문위원회 및 희귀질환 관리위원회의 심의를 거쳐 최종 지정하게 된다.
질병관리청은 12월 23일자로 42개 질환을 신규 지정, 희귀질환 목록은 기존 1,123개에서 1,165개로 확대된다.
신규 지정된 희귀질환은 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례’ 적용에 따른 요양급여비의 본인부담금 경감과 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’에 의한 저소득층 본인부담금 지원 대상질환이 돼 의료비 지출로 인한 과중한 경제적 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.
신규 희귀질환에 대한 산정특례는 보건복지부 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2023년 1월부터 적용될 예정이다.
희귀질환 지정 확대에 따라 2023년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 중증난치질환 24개를 포함해 총 1,189개로 확대된다.
아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.
지영미 질병관리청장은 “질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라며 “국가관리대상 희귀질환 지정 심의가 명확하고 신속하게 이뤄짐으로써 희귀질환 국가관리체계가 한층 더 고도화되는 효과를 기대한다”고 전했다.
