국내 ‘상염색체우성다낭신장병(ADPKD, 이하 다낭신)’ 환자의 진단 및 치료에 도움이 되는 연구회가 발족했다.
대한신장학회(이사장 양철우, 서울성모병원)는 지난 8월 20일 학회 산하에 발족한 ‘다낭신 연구회’ 온라인 승인식 행사를 가졌다.
다낭신은 전 세계적으로 약 1,200만 여명이 치료를 받고 있는 유전성 신장질환이다. 2020년 건강보험심사평가원 자료를 기준으로 우리나라에는 5,770명의 다낭신 환자가 있는 것으로 알려져 있으나 실제로는 이보다 더 많은 수의 환자가 있을 것으로 추정된다.
다낭신은 유전자 돌연변이에 의해 다수의 낭종이 양쪽 콩팥에 생성되고 자라면서, 환자 중 50%는 60세경에 결국 만성신부전에 도달해 투석이나 이식이 필요하다.
또한 뇌혈관꽈리, 간낭종, 췌장낭종, 대장게실, 심장판막질환 등 신장 외 합병증을 동반하는 중증질환이다. 다낭신은 유전 질환으로 환자 본인뿐만 아니라 가족 내 다수의 질환자를 유발할 수 있어, 사회경제적인 비용이 높다.
다낭신은 최근까지도 진행을 막거나 늦출 수 있는 질병 특이적인 치료법이 알려져 있지 않아 치료는 생활습관 교정, 식이 및 운동요법, 합병증의 조기 진단 및 증상 완화 수준에 그쳤다.
그러나 원인 유전자와 세포 내 신호전달계의 이상이 알려지고, 질병의 임상경과를 추적 비교할 수 있는 영상분석법이 확립되면서 질병의 진행을 막기 위한 약물 요법이 시도되고 있다.
특히 치료 약물인 톨밥탄은 2015년 12월 식품의약품안전처 허가를 받았으며 2019년 6월 건강보험급여가 인정돼 만성콩팥병 2~3기 다낭신 환자에 처방이 가능하다.
이에 따라 다낭신에 대한 관심을 고취하고 다양한 연구, 치료개발, 환자 및 의료진 교육 활성화를 위해 보라매병원 오윤규 교수를 회장으로 하는 다낭신 연구회(Polycystic Kidney Disease Study Group)가 지난 6월 21일 발족했다.
다낭신 연구회 오윤규 회장은 “국내 다낭신 코호트의 구축 및 관리, 우리나라 다낭신 환자의 진료 및 치료지침 발간, 다양한 임상, 유전체, 병태생리 연구의 활성화를 도모하고, 국내외 다낭신 전문가들의 연구협력체계를 구축하여 국내 다낭신 환자의 진단 및 치료에 도움이 되는 연구회로 거듭나겠다”고 소감을 전했다.
