일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수팀 연구결과 발표
위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상이 중복으로 있는 경우 유전성 암일 가능성이 높다는 연구 결과가 나왔다.
의학계는 중복암이 유전적인 영향을 많이 받을 것이라고 추정하고 있었지만 체계적인 연구를 통해 결과가 나온 것은 이번이 처음이다.
차의과학대학교 일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수팀은 연세대 세브란스병원 외과 정재호 교수, 미국 캘리포니아주립대 샌디에이고(UCSD) 캠퍼스 올리비에 해리스멘디(Olivier Harismendy) 교수와 공동으로 진행한 연구에서 위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상 진단받은 환자 71명의 생식세포 변이를 분석했다.
그 결과, 15명(21.1%)에서 유전성 암증후군 중 하나인 린치(Lynch) 증후군 의 원인 유전자에 선천적인 암 발생위험 돌연변이가 있는 것을 확인했다. 특히 55세 이전의 비교적 젊은 연령에 두 가지 이상의 암을 가진 경우 43%(30명 중 13명)의 환자에서 암 발생위험 돌연변이가 나타났다.
최윤영 교수는 “암 발생위험 돌연변이는 일반인의 1~3%, 암환자 중 5% 정도에서 발견되는데, 43%는 상당히 높은 편”이라며 “젊은 연령에 두 가지 이상의 고형암이 있는 경우 유전성 암과 연관돼 있을 가능성이 매우 높기 때문에 유전상담 및 유전자검사가 필요하다”고 말했다.
최 교수는 이어 “환자에게서 암 발생위험 돌연변이가 발견될 경우 직계가족도 동일한 변이를 가지고 있을 가능성이 높기 때문에 유전자검사를 통한 적극적인 관리와 예방이 필요하다”고 덧붙였다.
최 교수팀은 이번 연구에서 젊은 중복암 환자의 정상 조직과 암 조직의 유전체 비교 분석을 통해 FANCG와 CASP8이라는 유전자의 특정 선천적 돌연변이가 암 발생에 영향을 줬을 가능성을 확인했다. 할리우드 배우 안젤리나 졸리의 예방적 유방-난소절제로 BRCA 유전자 등 유방암-난소암 증후군은 많이 알려져 있지만, 우리나라에서 흔한 암인 위암.대장암과 밀접하게 연관된 린치증후군은 상대적으로 잘 알려져 있지 않다. 미국 등 유럽에서는 린치증후군이 대장암에서 주로 나타나지만, 우리나라에서는 위암에서도 많이 발생한다.
한편 이번 연구는 Scientific Report 7월호에 게재됐다.
