한국아스트라제네카(대표이사 사장 김상표)는 ‘코셀루고 캡슐(Koselugo capsule, 성분명 셀루메티닙)’이 5월 28일 식품의약품안전처로부터 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, 이하 NF1) 치료제로 허가를 획득했다고 밝혔다.
코셀루고는 지난해 10월 식약처로부터 신속심사대상 의약품에 최초 지정된 바 있으며, 이로써 해당 제도를 통해 허가받은 최초의 희귀의약품이 됐다.
허가된 적응증은 △증상이 있고 △수술이 불가능한 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)을 동반한 만 3세 이상의 신경섬유종증 1형 소아 환자다. 이번 허가는 미국국립암연구소가 주도한 ‘SPRINT’ 2상 임상시험 결과를 근거로 한다. 해당 연구 결과, 전체의 68%(50명 중 34명) 환자에게서 부분반응이 확인됐으며 이 가운데 약 82%(28명)는 12개월 이상 반응이 지속됐다.
SPRINT 2상 임상 연구는 만 3세에서 17세까지의 수술 불가능한 총상 신경섬유종을 지닌 제1형 신경섬유종증 환자 50명을 대상으로 진행됐다. 환자들은 질병이 진행되거나 이상 반응이 나타날 때까지 25mg/㎡의 코셀루고를 1일 2회 경구 복용하며 주기적으로 종양의 크기 변화와 종양 관련 질병 상태를 확인했으며, 전체반응률(ORR)은 최소 3개월 간격의 연속적인 MRI 재검사에서도 부분 반응(총상 신경섬유종의 용적이 20% 이상 감소)을 보인 환자의 비율을 확인하는 방식으로 측정했다.
가장 흔하게 나타난 이상반응은 메스꺼움과 구토, 설사였으며, 이상반응으로 인해 복용량을 조절한 환자는 28%(14명), 복용을 중단한 환자는 10%(5명)였다. 반면 좌심실 박출율에 증상적인 변화를 보이거나 망막 혈청 분리 또는 시력에 위협을 주는 다른 사례는 나타나지 않았다.
한국아스트라제네카 항암제사업부 명진 전무는 “코셀루고의 국내 허가를 계기로 그동안 근본적인 치료법이 존재하지 않는 희귀난치성 질환인 신경섬유종증 1형 환자들에 새로운 희망을 전하게 되어 기쁘다”며 “식품의약품안전처로부터 도입 시급성을 인정받은 만큼 국내 환자들에게 신속히 공급될 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 밝혔다.
신경섬유종증 1형(NF1)은 특정 유전자의 돌연변이 또는 결함으로 인해 신경계, 뼈, 피부 등에 발육 이상을 초래할 수 있는 질환이다. 합병증으로 통증, 기능 장애, 손상, 그리고 양성·악성 종양이 발생할 수 있는 것이 특징으로, 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%는 총상 신경섬유종이 진행될 수 있다. 총상 신경섬유종은 안면 및 사지, 척추 주위, 장기에 영향을 미칠 수 있는 깊은 위치까지 모든 신체 부위에서 발생할 수 있다. 기존에는 근본적인 치료방법이 없어 수술 등 대증치료로 관리되어 왔지만 이마저도 일부에 국한됐다.
