척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’, 품목허가 획득
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척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’, 품목허가 획득
  • 박해성 기자
  • 승인 2021.05.31 09:09
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평생 1회 투여로 결함 유전자의 기능 대체해 질환 진행 막아
노바티스, 6년 이상의 장기 안전성·유효성 데이터 보유

한국노바티스(대표 조쉬 베누고팔)는 척수성 근위축증 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’가 5월 28일 국내 허가를 획득했다고 밝혔다.

이번 허가를 통해 졸겐스마는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자 중 △제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 △SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능하다.

평생 1회 정맥 투여로 SMA 치료를 마무리할 수 있는 졸겐스마는 국내에서 허가된 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다. 결핍되거나 결함이 있는 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해 질환의 근본원인을 해결해 질환의 진행을 막을 수 있다.

SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀유전질환으로, 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다. 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 식사와 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다. SMA는 전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생하는데 이중 SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로, 치료받지 않으면 90%의 환자가 2세 이전에 사망까지 이를 수 있다.

졸겐스마는 근육이 퇴화되며 생존이 어려운 심각한 유형의 SMA 환자를 대상으로 자연적 상태에서는 불가능한 운동기능 개선 효과를 보였으며, 해당 임상의 장기추적조사 결과 투여 후 6.2년 이상 효과가 유지되고 있는 것으로 확인됐다.

서울대병원 채종희 교수는 “불과 몇 년전만해도 위중한 SMA 아기들이 상태가 악화되어 영구적 호흡기를 달게 되거나 사망하는 경우가 많았으나 최근 다수의 유전자 치료제 도입으로 환자의 증상이 개선되고 있다”며 “특히 졸겐스마와 같이 평생 1회 투여만으로 SMA의 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제가 개발됐다는 것은 희귀질환 치료에 있어 굉장히 의미 있는 발전이다. 졸겐스마는 여러 임상을 통해 6년 이상의 효과와 안전성을 확인했고, 또 국내 환자 사례도 경과가 좋아 도입이 된다면 중증 SMA 환자의 삶의 질을 더욱 높일 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.

졸겐스마는 ‘벡터’라는 운반체 안에 환자에 투여될 SMN1 유전자 기능성 대체본을 삽입해 정맥주사를 통해 체내 운동 신경 세포로 전달하는 방식으로 작용된다. 환자의 신체에 정상적으로 안착한 SMN1 유전자 대체본은 기존 유전자와 별개로 독립적으로 자리 잡아 신체의 운동 신경 세포에 필수적인 SMN 단백질을 생성한다.

1회 투여로 SMA 질환 진행을 막을 수 있는 기전과 약제 효과를 인정받아 미국, 일본, 유럽, 브라질, 이스라엘, 캐나다, 대만 등에서 사용되며 전 세계적으로 1,200명 이상의 SMA 환자가 투약을 완료했다.



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