최종일 고대안암병원교수, 유전성 부정맥 국회 토론회서 밝혀
조기 예측, 진단, 예방이 어려운 ‘유전성 부정맥’ 질환에 대한 희귀질환 지정 및 산정특례가 필요하다는 주장이 제기됐다.
급사로 이어지는 유전성 부정맥 환자들은 평소 무증상으로 생활하다가 급사로 이어져 막대한 사회, 경제적 손실을 유발하고 있기 때문이다.
최종일 고대안암병원 교수(대한부정맥학회 총무이사)는 2월 11일 오전 국회의원회관 제1세미나실에서 더불어민주당 오제세 의원이 주최한 ‘청년 돌연사 해법은? 급사로 이어지는 유전성 부정맥’ 국회 토론회에서 문제 해법으로 희귀질환 지정 및 산정특례 필요성 등을 주장했다.
급사(돌연사)는 평소 큰 이상이 없었던 사람이 확실한 원인이 밝혀지지 않는 상태에서 갑작스럽게 사망하는 것으로 심근경색증이 주된 원인이지만 유전적인 원인으로 젊은 나이에 전조 증상 없이 사망하는 경우를 말한다.
우리나라 급성심장사-유전성부정맥 빅데이터 통계에 따르면 인구 10만명당 연간 발생률이 48.7명으로 이 가운데 유전성 부정맥은 급성심장사의 14.7%, 제세동기 삽입 환자의 21.2%를 차지하고 있다.
다시 말해 급성심장사-유전성 부정맥 질환이 서양에 비해 한국인에서 발생률이 높다는 것. 우리나라 유전성 부정맥에 의한 돌연사는 14~15%로 일본 10%, 서양 1~2%이 비교해 압도적인 수준이다.
최 교수는 “유전성 부정맥은 평소 증상이 없고, 일반 검사에서는 대부분 정상소견을 보이고 있다”면서 “서양인보다 우리나라를 포함한 동양인에게 더 많이 나타나고 젊은 환자들은 사회적 활동이 활발한 시기라는 점에서 급사할 경우 사회에 경제적인 손실이 막대하다”고 설명했다.
이어서 “유전성 부정맥 확진을 위해서는 유전자 검사의 역할이 중요하고 약물치료 이외에 ‘삽입형 제세동기’를 통해 급사를 예방할 수 있다”며 “‘유전성 부정맥’ 질환이 희귀질환 지정 및 산정특례가 필요하다”고 제언했다.
그러나 실제 유전성 부정맥 질환은 급사(돌연사, 심정지)라는 중대한 결과를 초래할 수 있다는 질환임에도 불구하고 희귀질환으로 등록돼 있지 않은 실정이다.
최 교수는 “현재 긴 QT 증후군(long QT syndrome, LQTS), 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥(catecholaminergic polymorphic ventricular techycardia, CPVT)만 희귀질환으로 지정된 상태로 대표적인 유전성 부정맥 질환인 브루가다 증후군, 짧은 QT 증후군, 부정맥 유발성 심실 심근병증에 대해서는 추가적인 희귀질환 지정이 필요하다”고 말했다.
또 그는 “희귀질환의 진단을 위한 유전자 검사의 급여기준 가족까지 포함해 확대해야 더욱 정확한 진단이 가능하고 현재 심율동 전환 제세동기 거치술을 받을 때만 중증질환 본인부담금 산정특례 고시 대상에 해당돼 혜택을 받고 있다”며 “유전성 부정맥의 산정특례 지정이 필요하다”고 강조했다.
그러면서 “일본의 경우 인공심장박동기를 포함한 모든 경우에 장애등급을 받고 있는 것과 달리 우리나라는 제세동기 거치술을 받아도 장애등급 점수가 3점만 부과돼 심장장애 등급의 대상이 되지 못하고 있다”며 “유전성 부정맥 환자들이 급사 예방을 위해 심율동 전환 제세동기 거치술을 받을 경우 심장장애 등급 대상으로 선정돼야 한다”고 피력했다.
아울러 최 교수는 국가 검진에 심전도 검사 도입, 직종별 진료지침 필요, 범정부차원의 기초 중개 임상 연구가 절실하다고 덧붙였다.
정부는 이같은 학회의 요구에 대해 검토 중이라며 어렵다는 입장을 내비쳤다.
이선식 보건복지부 보험급여과 사무관은 “희귀질환 지정과 유전자 검사 급여화에 대해서도 관심을 갖고 검토 중이지만 환자 가족까지 급여화를 확대하는 것은 더 고려할 부분이 많다”고 사실상 어렵다는 의견을 내놓았다.
안윤진 질병관리본부 희귀질환 과장은 “명확한 질환으로 구분되고 누구나 동일한 지원을 할 수 있어야 만이 희귀질환으로 지정할 수 있다”면서 “전문학회에 자료를 요청한 상태지만 세분화되고 객관적인 진단 지침을 만드는 게 필요하다”고 학회의 지원을 당부했다.
