ADHD 발병 유전자 규명
하버드의대ㆍ삼성서울 공동연구팀, 노르에피네프린 수송체가 연관
2007-03-08 김명원
하버드의대 김광수ㆍ김천형 교수와 삼성서울병원 정신과 정유숙 교수팀은 ADHD(주의력결핍과잉행동장애)와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(norepinephrine transporter, NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위(promoter) 지역에서의 단일염기다형성(polymorphism)이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명했다. 이 연구결과는 세계유명 과학저널인 ‘美국립과학원회보(PNAS)’ 최신호 인터넷판에 실렸다.
연구팀에 따르면 노르에피네프린 수송체는 ‘노르에피네프린’이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질이다. 이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위(promoter)에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자(repressor)가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해하여 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있는 것으로 알려졌다.
이 논문의 공저자로 참여한 삼성서울병원 정유숙 교수는 “한국인의 ADHD 환자들을 대상으로 이 유전자 변이와의 상관성을 조사한 결과 매우 의미있는 결과를 얻었다”며 “노르에피네프린 수송체 유전자 변이가 타 인종뿐 아니라, 한국인의 ADHD 유발에도 중요한 잠재요인이 될 수 있다는 것을 의미한다”고 밝혔다.
이어 연구팀은 “ADHD 환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰돼 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 학설에 따라 많은 연구가 이루어져 왔지만 어떤 유전자에 문제가 있어 나타나는지에 대해서는 현재까지 구체적으로 밝혀진 바 없었는데 이번 연구로 ADHD 발병원인과 관련 가능성이 높은 유전자를 명확하게 규명한 것이 의의”라고 강조했다.
ADHD는 우울증 다음으로 흔히 경험하는 정신질환 중의 하나로 보통 초등학교 저학년에서 3～5%의 빈도로 발생하는데 ADHD 아동의 약 25～50% 가량은 성인이 돼서도 문제 증상이 사라지지 않으며, 전체 성인의 약 2～4%가 이 질환을 갖고 있을 것으로 예상된다.