포천중문의대 차병원 여성의학연구소 이숙환 교수팀은 착상 전 수정란의 유전적 진단(PGD, Preimplantatiom Genetic Diagnosis)을 받는 환자들이 최근 들어 2배 가까이 증가했으며 또한 환자 증가와 맞물려 착상전 수정란 유전적 진단의 임신 성공률이 2002년 18%에서 2005년 5월까지 39%로 2배 이상 증가했다고 밝혔다.

이는 곧 고령임신으로 인한 다운증후군 및 염색체 이상을 갖는 태아를 낳을 확률이 높을 뿐만 아니라 저출산시대를 맞아 단 한명의 아이라도 건강한 아이를 낳겠다는 여성들의 적극적인 임신계획의 의지를 보여주고 있는 현상이라고 볼 수 있겠다.

또한 현대 여성들은 나이, 가족력, 유전질환 등 임신의 장애가 되는 부분을 정확히 인지하고 그에 따른 대책(예: PGD진단)을 찾는 자세도 한 요인이 되고 있다.

또한 PGD를 하는 케이스가 많아짐에 따라 그 동안의 PGD경험축적에 따른 노하우도 쌓였다. 예를 들면 PGD과정 중 후기에 이식을 하게 되는데 후기 배발달에 적절한 배양조건의 개선과 수정란 생검기술의 발달로 PGD임신 성공률이 증가하게 되었다.

착상전 수정란의 유전적 진단 (PGD)은 염색체 수 혹은 구조적 이상, 그리고 단일 유전자질환의 가족력이 있는 선천성 유전질환 환자의 경우 수정란의 유전적 이상여부를 조사해 정상으로 판정된 수정란만을 선별 이식하는 방법이다.

PGD가 개발되기 전에는 부모가 선천적 유전 질환을 가졌을 경우 출생 전 즉 임신중 미리 산전검사를 통해 가능한 한 조기에 치료적 임신중절을 시행하는 것이 최선의 선택이었다.

그러나 이 기술의 개발로 환자는 연속 적인 임신중절 수술을 피할 수 있고 이로 인한 정신적, 육체적인 고통을 피할 수 있는 희망이 있었지만 성공률이 높은 것이 아니었기 때문에 유전질환 환자에게 있어서 정상아를 임신하기란 어려운 일이었다.

PGD가 필요한 환자는 △염색체 이상으로 인한 습관성유산 △38세 이상의 시험관아기 시술을 받는 여성환자 △혈우병 △근이영양증(DMD) △척수성 근위축증(SMA) △취약 X 증후군(Fragile X syndrome) △유전질환의 가족력이 있는 경우 △낭포성 섬유증(Cystic fibrosis) 등이다.

한편 PGD는 먼저 부모의 유전질환을 조사한 뒤 유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자 (probe)를 제작한다.

그런 다음 부인으로부터 시험관 아기시술과 같은 방법으로 난자를 채취하고 남편의 정액을 채취해 시험관 아기 시술을 통해 수정을 시킨다.

2∼3일간 배양해 4-세포기 혹은 8-세포기 단계로 배양된 배아에서 각각의 배아를 구성하는 세포 한 개 또는 두개를 미세 조작기를 이용해 분리한다.

분리된 세포는 중합연쇄반응(PCR)이나 형광직접보합법(FISH)라고 불리는 유전분석법을 실시해 분리된 세포의 유전 이상을 조사한 뒤 정상으로 판정된 배아만을 선별해서 환자의 자궁에 이식하는 과정이다.