최근 개발된 다운증후군의 비침습적 혈액검사법인 세포유리(cell free)DNA 검사법은 정확도가 상당히 높은 것으로 밝혀졌다고 영국의 인디펜던스 온라인판 등이 8일 보도했다.

   이 검사법은 임신 여성의 혈액 속을 떠다니는 태아세포의 DNA를 분석해 다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 알아내는 방법이다.

   정신지체와 신체장애를 수반하는 유전질환인 다운증후군은 21번 염색체 3체성으로 발생한다. 인간의 23개 염색체는 각각 두 쌍 씩으로 이루어져 있는데 유독 21번 염색체만 3쌍인 경우를 말한다.

   영국 킹스 칼리지 런던(KCL) 병원의 키프로스 니콜라이데스 박사는 임신 10주에 세포유리 DNA검사를 시행하면 임신 11~13주에 실시하는 현행 복합검사법보다 훨씬 정확하게 태아의 다운증후군을 진단할 수 있다고 밝혔다.

   현행 검사법은 초음파 검사와 혈액검사(모체 혈액 속의 호르몬 분석)를 병행하는 것이다.

   1천5명의 임신여성을 대상으로 실시한 검사 결과 세포유리 DNA검사법은 허위양성률이 0.1%에 불과한 것으로 나타났다고 니콜라이데스 박사는 밝혔다.

   기존검사법의 허위양성률은 3.4%였다.

   또 기존의 복합검사법에 뒤이어 세포유리 DNA검사를 추가하면 다운증후군을 98%까지 잡아낼 수 있는 것으로 밝혀졌다.

   따라서 현행 검사법으로 다운증후군이 의심될 경우 이를 확인하기 위해 시행하는 침습적 검사의 필요를 0.5%이내로 줄일 수 있을 것이라고 니콜라이데스 박사는 지적했다.

   침습적 검사란 복강을 통해 탐침을 찔러넣어 태아를 둘러싸고 있는 양수 또는 태반조직 샘플을 채취, 그 속에 들어있는 태아세포의 유전자를 분석하는 양막천자와 융모막융모표본검사(CVS)를 말한다.

   이 두 가지 침습적 검사법은 가장 정확하지만 모두 유산의 위험이 있다.

   세포유리 DNA검사가 이처럼 정확도가 높다는 사실이 밝혀짐에 따라 영국 킹스 칼리지 런던 병원과 미드웨이 매리타임 병원은 다음 달부터 임신여성에게 세포유리 DNA검사를 무료로 실시할 예정이다.

   이 연구결과는 의학전문지 '산부인과학에서의 초음파'(Ultrasound in Obstetrics & Gynecology) 온라인판(6월7일자)에 발표됐다.

/연합