유전자염기서열분석으로 신생아의 유전적 결함을 조기에 발견하고 정신지체의 원인을 획기적으로 빨리 밝혀낼 수 있게 됐다.
미국 의과학잡지 사이언스 트랜스레이셔널 메디신(STM) 최신호에 따르면 미주리주 캔자스시티의 아동자선병원 연구진이 유아 환자의 희귀 유전 질환을 조기에 발견할 수 있는 새로운 DNA 분석 방법을 개발했다.
DNA 구조를 신속하게 스캔하는 이 방법을 시행하면 기존에 수주일 걸리던 유전 질환 진단을 이틀 내로 단축할 수 있다고 연구진은 밝혔다.
또한 네덜란드 과학자들은 원인을 알 수 없는 정신지체의 이유를 밝혀주는 유전자 분석 기법을 의학잡지 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)에 발표했다.
이런 새로운 유전자 분석 기법은 지금까지 대학, 정부, 기업의 연구실에 머물러 있던 유전자염기서열분석 방법을 질병 진단을 목적으로 하는 병원과 의사들이 활용할 수 있도록 하는 의미가 있다.
새로운 DNA 분석 방법 개발에는 유전자염기서열 분석 기계를 제조하는 2대 의료장비 업체인 일루미나 및 칼스바드의 기술이 일부 기여했다.
위스콘신 의과대학의 데이비드 디목 교수는 "이 방법은 지난 수년간 개발된 임상적용 기술 중에서 가장 획기적인 것"이라고 평가했다. 그는 "염기서열 분석과 게놈 해독을 1주일 안에 끝낼 수 있다는 것은 대단한 성과"라고 강조했다.
아동자선병원 연구진은 DNA 스캔 기계에서 원자료를 추출하고 질병과 돌연변이를 유발하는 수백 개의 유전적 결함을 찾아내는 소프트웨어를 만들었다. 이 시스템을 이용하면 유아환자 4명중 3명의 질환을 이틀 내에 밝혀낼 수 있다. <연합뉴스>
