관련 논문 Arthritis & Rheumatism 4월호에 게재
한국인에서 류마티스관절염 발병에 관여하는 특정 유전자 7개가 처음으로 밝혀졌다. 서양인과의 연관성이 보고되지 않은 PTPN2, FLI1, ARHGEF3, LCP2, GPR137B, TRHDE, GGA1 등 7개 유전자가 한국인에서 류마티스관절염 발병 위험 유전자로 밝혀진 것.
한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 Arthritis & Rheumatism 4월호에 발표한 ‘한국인 류마티스관절염 환자의 유전체 전장 연관성 분석(Genome-Wide Association Study of Rheumatoid Arthritis in Koreans)’ 논문에서 이 같은 사실을 입증했다.
한국인 류마티스관절염 환자 801명과 건강한 757명의 대조군을 대상으로 진행된 이번 연구에서는 50만개의 단일염기다형성을 조사했다. 그 결과, 11개의 류마티스관절염 발병과 연관성이 있는 유전자를 확인했다.
이미 서양인에서 연관성이 밝혀져 있는 STAT4, BLK, AFF3, CCL21 등 4개 유전자를 다시 확인했고, 한국인에서만 연관성을 나타낸 PTPN2, FLI1, ARHGEF3, LCP2, GPR137B, TRHDE, GGA1 등 7개를 새롭게 밝혀냈다.
또한 연구팀은 유전체 전장 연관성 분석에 의해 류마티스관절염과의 연관성이 밝혀진 유전자의 실제 연관성을 다시 확인하기 위해 또 다른 류마티스관절염 환자 718명과 건강한 719명의 대조군을 대상으로 한 재현성 연구도 시행했다.
기존에 연관성이 있는 것으로 알려진 HLA-DRB1과 PADI4 유전자는 통계적으로 유의한 결과가 나타났으며(HLA-DRB1은 공통, PADI4는 한국인, 일본인에만 관련), 한국인과 서양인의 유전체 전장 연관성 분석 데이터의 체계적 비교 분석 연구를 통해 두 인종 간에 류마티스관절염 발병 위험 유전자가 상당부분 공유되고 있는 것을 확인했다.
이와 관련해 배상철 교수는 “이번 연구는 류마티스관절염 발병을 미리 예측하고 예방할 수 있는 근거 자료를 제공하고 또한 병의 경로도 예측할 수 있어 신약개발에도 도움이 될 것”이라며 “추후 차세대 유전체 기술을 접목해 개인별로 류마티스관절염을 예측 진단하고 사전 예방할 수 방법을 실제 진료 현장에서 상용화할 수 있는 날도 머지않아 올 것”이라고 말했다.
