아벨리노각막이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 유전질환으로, 레이저수술을 받을 경우 심각한 시력저하가 발생할 수 있음을 확인한 김응권 교수가 2004년 미국안과학회지에 이를 보고, 그 위험성이 널리 알려지게 됐다.

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노각막이상증 유전자로 이뤄진 동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나 6세경 실명에 이르지만, 유전자 중 하나만 아벨리노각막이상증 유전자를 물려받은 이형접합자는 자외선 노출도 등에 따라 차이는 있지만 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작해 60세부터는 레이저치료가 필요한 경우가 많다.

이 사이 이형접합자가 시력교정을 위해 라식이나 라섹 등 레이저수술을 받으면 상처가 났을 때 나오는 TGFBI 유전자가 활성화돼 각막이 투명성을 잃어 실명하게 되므로 반드시 수술 전 안과적 또는 유전적 검사를 해야 한다.

김응권 교수는 “아벨리노각막이상증은 각막 수술을 받지 않아도 나이가 들면서 점점 각막혼탁이 심해진다”며 “한국인의 평균수명이 증가하면서 각막혼탁이 심해진 분들의 수가 증가해 이에 대한 검진과 치료가 필요하다”고 말했다.

이번 연구는 전국 각지의 안과 의사들의 협진자료를 바탕으로 보건복지부 지원 하에 가톨릭대·울산대·성균관대·인하대 의대 안과와 연세의대, 미국 에모리의대 통계전문가들이 참여해 이뤄졌다. 논문은 안과역학지(Ophthalmic Epidemiology) 6월호에 게재됐다.