그동안 각막 이상과 관련 있는 것으로 알려졌던 5번 염색체의 TGFBI 유전자가 비만관련 유전자인 것으로 규명됐다.

사람마다 0.01% 미만의 범위내에서 유전적 특성을 가지기 때문에 생김새나 인체반응 등이 다르며, 유전적 다양성의 실체가 바로 단일염기다형성(SNP)이다. TGFBI 유전자에는 이 단일염기다형성(SNP)이 28가지가 있으며, 이중 3가지가 비만과 관련이 있다는 것을 이번 연구에서 밝혀진 것이다.

5일 질병관리본부는 "국내 연구진에 의해 5번 염색체에 존재하는 TGFBI 유전가가 비만과 관련이 있음을 세계 최초로 규명했다"며 "앞으로 주요 만성질환인 당뇨병과 비만의 유전적 소인을 사전에 예측할 수 있을 것"이라고 밝혔다.

질병관리본부에 따르면 이번 연구는 서울의대 당뇨 및 내분비질환체 연구센터 박경수 교수와 질병관리본부 유전체연구부 오범석 유전체형질연구실장, 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics 신형두 대표가 3년간 공동추진한 유전자 연구의 성과로 공동연구팀은 당뇨환자 779명과 정상인 316명을 대상으로 조사·분석한 결과 TGFBI 유전자에는 28가지의 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)이 있으며, 이중 3가지는 혈중 인슐린 농도와 비만의 지표인 "체질량지수(BMI, Body Mass Index)" 및 "허리-둔부 둘레비(WHR, Waist Hip Ratio)"와 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다.

이번 연구결과는 유전자 연구분야의 권위있는 학술지인 "인간 유전변이(Human Mutation)" 최신호(3월호)에 게재돼 세계적으로 학술적인 가치를 인정받았다.

질병관리본부는 "전염병 분야에만 집중했던 연구범위를 유전자 연구 등 만성질환으로 확대하기 위해 지난 2000년 유전체연구부를 설립하고 질환군별 12개 유전체연구센터를 지정해 연구비를 투자해 왔다"며 "연구성과를 극대화하기 위해 그동안 5번 염색체와 22번 염색체를 집중 연구해온 것이 이번에 결실을 맺었다"고 밝혔다.

한편 이번에 발견된 비만관련 유전자는 추가연구를 통해 주요 만성질환인 당뇨병과 비만의 유전적 소인을 사전에 예측하는 것이 가능할 것으로 기대되며, 향후 유전자 진단과 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 경제적 가치도 클 것으로 기대되고 있다.